단일염기다형성
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1. 개요[편집]
단일염기다형성(Single Nucleotide polymorphism, SNP)은 개체별 게놈 정보, 즉 유전자 염기 서열에서 배열 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 나타내며, 줄여서 SNP로 읽는다.
2. 상세[편집]
단일염기다형성(이하 SNP)는 이름 그대로 '하나의 염기 서열의 구조나 배치에 따라 다양한 형태를 띄는 성질'을 의미한다.
즉 SNP는 돌연변이를 설명 및 측정하기 위해 도입된 방법론이다.
돌연변이는 아주 연속적이고 자연스러운 현상이다.
지금 이 순간 당신에게도 DNA 복제 중에서 일어나는 것이 돌연변이다.
DNA 복제 과정에서 일어나는 돌연변이는 활성화 DNA에서 일어나는 변이와 비활성화 DNA에서 일어나는 변이로 나뉜다.[1]
두 DNA의 차이는 단백질로 발현 유무의 차이인데 발현이 되는 것을 '활성화 DNA', 발현이 안 되는 것을 '비활성화 DNA'라고 한다.
SNP는 이들의 변이를 측정하고 개체간 유전적 다양성과 유전적 차이를 이해할 수 있게 해준다.
예를들어 인간의 경우 어떤 사람은 우유를 마셔도 배탈이 나지 않는 반면, 어떤 사람은 우유를 조금이라도 마시면 배탈이 나고 속이 뒤집히는 것을 SNP로 설명할 수 있는 것이다.
진화생물학적 관점에서 SNP는 같은 종 내의 개체간 유전적 변이를 설명 및 측정할 때 사용되며 실제로 SNP는 각 개체마다 다양한 유전적 변이를 보이며 부모에게 없던 유전적 변이가 자손에게 생길 수 있다.
3. 원리[편집]
위 사진과 같은 사람이여도 서로 유전적 구성이 다른 것을 알 수 있다.
'GCA()CGTTAGA'라는 공통 염기에서 () 안의 염기는 서로 다른 것을 확인할 수 있다.
SNP는 이런 염기 서열의 차이를 이용해서 변이를 측정하는 것이다.
예를들어 해당 유전적 변이 전엔 키가 175cm 까지만 자랐어야 할 것을 변이로 인해서 키가 200cm 까지 자란 것이다. [2]
4. 분석법[편집]
SNP를 측정할 땐 여러가지 분석 방법들이 있다.
분석법 문단(하위 문단 포함)은 읽어도 그만 안 읽어도 그만이다.
SNP의 분석 원리가 좀 더 궁금하면 읽는 것을 추천한다. 소개하면 아래와 같다.
4.1. SSCP[편집]
SSCP(Single-Stranded Conformation Polymorphism)는 SNP 측정에 많이 사용하는 방법 중 하나인데 아주 대표적이고 기본적이다.
SSCP는 기본적으로 PCR 프라이머에 다이를 붙여 자동 시퀀서로 분석한다.
우선 PCR을 이용해 관찰하고 싶은 염기 서열을 증폭 시킨 후 DNA를 높은 온도 조건(섭씨 94도)에서 변성 시켜 단일가닥으로 만든 후 급속 냉각 시켜 시퀀스 특유의 입체구조를 형성하게 한다.
그 후 변이(denaturing)된 PAGE(polyacrylamide gel)를 전기영동(electrophoresis)을 하면 sequnece 상 차이가 존재하게 되는데, 이때 서로 다른 이동상을 가지게 된다.[3]
따라서 길이가 같더라도 서로 다른 염기 구조를 가지면 이동상에서 구별이 되므로 샘플 사이의 이동속도를 비교하여 변이를 측정할 수 있는 것이다.
4.2. AFLP[편집]
4.3. RFLP[편집]
4.4. RAPD[편집]
5. 이용[편집]
5.1. 인류학에서[편집]
5.2. 의학에서[편집]
의학에선 주로 범죄자 추적, 친자검사에서 단일염기다형성이 이용된다.
이 문서의 내용 중 전체 또는 일부는 2023-10-30 12:18:33에 나무위키 단일염기다형성 문서에서 가져왔습니다.[1] 사담으로, 비활성화 DNA는 정크 DNA로도 널리 알려져 있는데 이름 그대로 쓸모없는 DNA이지만 최근 노화 등 여러가지 기능을 하는 것으로 밝혀져 논란이 되고 있다.[2] 물론 키는 다인자 유전 형질이기 때문에 고작 염기 서열 하나가 바꼈다 해서 25cm나 더 자란다는 건 미지수다. 어디까지나 예시임을 참고하자.[3] 분리하고자 하는 물질을 정지상을 따라 이동시키는 역할을 하는 물질을 이동상이라고 한다.