상염색체
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1. 개요[편집]
常染色體 / Autosomal Chromosome
세포핵에 있는 염색체들 중 성별을 결정하는 성염색체를 제외한 나머지 염색체. 염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다. 물론 유전병이라는 예외는 존재한다. 예시로 다운 증후군을 앓는 환자의 경우 21번 염색체가 3개이다. 상염색체는 번호가 커질수록 염색체의 크기가 작아지는데, [1] 그만큼 앞 번호의 염색체들에 비해 유전 정보를 적게 담고 있는 것이므로, 비교적 뒷 번호에서 염색체 구조가 이상이 생기거나, 수 이상이 생겨도 생존할 확률이 높아지게 된다.
2. 내용[편집]
생물의 세포에 있는 염색체 중에는 성을 결정하지 않고 인체의 다른 여러 가지의 형질을 결정하는 유전자를 가지고 있는 염색체인 상염색체가 있다. 일반적으로 상염색체는 암·수가 공통으로 가진다. 상염색체는 생물체의 여러 형질을 결정짓는 유전자를 가지고 있는데, 이들 중 모양과 크기가 같은 염색체가 2개씩 짝을 이루는 것을 상동염색체라고 한다. 생물체가 상동염색체를 가지기 때문에 감수분열에서 염색체의 수가 반감된다.[2]
사람에게는 상염색체 22쌍, 즉 44개가 있다. 주로 2n=44와 같이 표기한다. 이것이 감수분열 때 상술했듯이 생식세포에는 그 수가 반감되어서 들어가는데, 그 때는 n=22와 같이 표기한다.[3]
[4]
이 22개의 염색체쌍은 보다시피 크기에 따라 번호를 매긴다. 예외는 21번. 21번이 22번보다 더 작다. 이건 처음에 번호를 붙일 때 22번이 21번보다 더 작다고 생각했었기 때문이다. 게다가 21번 염색체가 다운 증후군 때문에 매우 유명해지면서 고칠 기회는... 물론 성염색체는 이 22개의 염색체쌍에 들어가지 않는다.
3. 사람의 상염색체[편집]
인간의 상염색체마다 가지는 고유한 유전 형질 혹은 해당 상염색체에 포함된 유전자로 인해 생기는 이상들을 서술한다. 괄호는 그 이상 증상의 원인이고 각주는 상세 설명이다. 염색체의 유전자는 인간 게놈 지도를 통해 밝혀져 있다.
3.1. 한 개의 염색체로만 발현[편집]
- 1번 염색체: Rh식 혈액형, 페닐케톤뇨증, 유방암, 알츠하이머병, 난청, 녹내장, 황달, 빈혈
- 2번 염색체: 대장암, 자폐(SLC25A12 유전자의 이상), 결장암, 기억상실증, 청각장애인이 되기 쉬움.
- 3번 염색체: 코넬리아 디란지 증후군(가설), 폐암[5]
- 4번 염색체: 울프 허쉬호른 증후군(유전자의 결실), 헌팅턴 무도병(HD 유전자의 이상), 파킨슨병, 치매
- 5번 염색체: 묘성 증후군(CTNND2 유전자의 결실), 천식, 대머리, 조루, 조로증, 여드름
- 6번 염색체: IQ[6], 당뇨병, 간질병
- 7번 염색체: 렙틴의 분비, 당뇨병, 발음과 독해력(FOXP2 유전자에 이상이 생기면 발음과 독해력이 저하), 황청 색맹
- 8번 염색체: 베르너병(WRN 유전자의 이상), 청소년기의 조루증, 연골의 석화
- 9번 염색체: ABO식 혈액형[7], 피부암(CDKN2A 유전자의 결실이나 이상)
- 10번 염색체: 유방암, 전립선암, 뇌종양
- 11번 염색체: 제이콥슨 증후군(유전자의 결실), 겸상 적혈구 증후군(염기서열의 변화), 청소년기의 심장마비
- 12번 염색체: 페닐케톤뇨증(PAH 유전자의 결실), 지능저하(PAH 유전자의 결실)
- 13번 염색체: 파타우 증후군(13번 염색체가 3개), 유방암(BRCA2 유전자의 이상), 조현병과 양극성장애(DAOA2 유전자의 위치 이상), 윌슨병(ATP7B 유전자의 이상)
- 14번 염색체: 알츠하이머병(PSEN1, AD3 유전자에 이상)
- 15번 염색체: 안젤만 증후군(UBE3A 유전자에 이상), 프라더-윌리 증후군(결실)
- 16번 염색체: 급성 골수성 백혈병(유전자의 역위), 학습에 영향(CREBBP, a-integrin 유전자가 관여)
지능도 수저계급론? - 17번 염색체: 밀러 디커 증후군(유전자의 결실), 스미스 마제니스 증후군(결실), 세로토닌의 분비 저하(5-HTT 유전자의 발현 감소)
- 18번 염색체: 에드워드 증후군(18번 염색체가 3개), 췌장암(MADH4, 다른 말로 DPC4 유전자의 결실이 악성화를 유발)
- 19번 염색체: 유방암, 동맥경화(APOE 유전자가 E4 유형일 때 발병 확률 증가), 알츠하이머병(동맥경화와 동일), 탈모
- 20번 염색체: vCJD(통칭 인간 광우병), 비만, 당뇨병(특히 성인형 당뇨병), 몽유병[8], 면역이 약함.
- 21번 염색체: 다운 증후군(21번 염색체가 3개), 루게릭병(루게릭병의 일부는 SOD1 유전자의 이상으로 발병)
- 22번 염색체: 신경물질인 카테콜아민의 활성 억제(COMT 유전자, 변이가 생기면 우울증 확률 증가.)
3.2. 두 개 이상의 염색체가 관여[편집]
- 8번, 21번 염색체: 급성 골수성 백혈병(유전자들끼리의 전좌)
- 9번, 22번 염색체: 만성 골수성 백혈병[9]
- 15번, 17번 염색체: 급성 전골수성 백혈병(유전자들끼리의 전좌)
3.3. 상염색체로 인한 유전병의 예시[편집]
유전병 문서 참조.
4. 관련 문서[편집]
이 문서의 내용 중 전체 또는 일부는 2023-12-02 18:39:56에 나무위키 상염색체 문서에서 가져왔습니다.[1] 그 이유는 후술하겠지만 당연히, 크기에 따라 염색체를 나열했기 때문이다.[2] 수가 반감되지 않으면 세대를 거듭할수록 염색체 수가 2배가 된다. 아버지의 염색체 46개, 어머니의 염색체 46개가 더해지니 자식은 염색체 92개를 가지게 되어 새로운 생물체가 탄생한다. 물론 아닐 수도 있지만 또한 2배체가 아니면 자손을 낳을 수 없는 것 아닌가?라고 생각할 수 있겠지만 2n배체는 자손을 낳을 수 있다. 대표적인 예가 생명과학2 교과서에도 실린 빵밀의 종분화과정이다. 단, 2n-1배체는 자손을 낳지 못한다. 내가 고자라니[3] 물론 실제로는 성염색체 1쌍이 존재하므로 사람의 염색체는 2n=46, 생식세포의 경우에는 n=23과 같이 나타낸다.[4] 출처: http://m.blog.naver.com/genetic2002[5] 종양을 억제하는 SCLC1 유전자에 이상이 생기면 발병하기 쉽다.[6] IGF2R 유전자에 변이가 있으면 IQ가 높을 확률이 높다. IQ의 폭을 2% 정도 좌우한다.[7] A, B, O 유전자 3개에 의해 결정, 자세한 내용은 해당 문서 참조.[8] 특정 유전 코드에 장애가 있을 시 위험하며 심지어 50%의 확률로 유전된다고 한다.[9] 두 염색체에 있는 유전자들끼리의 전좌로 인해 생기는 필라델피아 염색체가 전체 환자의 95%의 발병 원인으로 꼽힌다.