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18번 삼염색체증이라고도도 불린다. 2개여야 할 18번 염색체가 3개인 채로 태어나며, 8000명 당 1명 꼴로 발생하는 선천성 기형이다. 상태가 매우 심각하여, 이 병을 갖고 태어난 아이들은 대부분 길어야 생후 10주 이내에 사망한다.
생후 3시간 만에 사망한 경우도 있다.
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