트리처 콜린스 증후군

1. 개요[편집]

---

트리처 콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위[2]의 발달 부전으로 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지게 되는 유전병이다.

증상과 신체적 특성은 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으나, 안면 기형이 주로 광대뼈, 턱, 입, 귀 또는 눈에 나타나는 특징을 보인다. 물론 저 모든 곳에 기형이 나타나는 경우도 있다.

희귀난치성질환 기단에 포함되어 있는 질환이다.

2. 원인[편집]

---

5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) "TCOF 1"이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다.


정상인 배우자와 자녀를 가질 경우, 자녀에게 이 증후군이 나타날 확률은 50%가 된다. 해당 증후군의 40% 정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 남녀 구분없이 같은 빈도로 발생한다. 신생아의 10,000명~50,000명 중 1명의 확률로 발생한다.

3. 증상[편집]

---

사람마다 다 다르게 나타난다. 어떤 환자는 소이증 같이 귓바퀴에만 기형이 와서 일상생활이 가능한 반면[3], 귀에도 모자라, 중이, 내이에까지 기형을 일으켜 청각장애인이 된 환자도 있다. 또 이 증후군은 외형뿐 아니라 몸 안에도 영향을 끼치기 때문에 기도나 식도가 비정상적으로 좁은 경우도 있다. 이 경우, 생명을 위협할 수준의 호흡기계 합병증을 얻게 될 가능성이 있다.

비중격 만곡증처럼 코의 통로가 휜 상태로 태어나는 경우, 숨을 제대로 쉬기 불편한 경우, 음식을 넘기기도 힘든 경우 등 증상은 굉장히 다양하다. 그래서 유아기 때 목에 삽입관을 넣는 처치도 흔한 편. 심각하면 이 모든 걸 포함한 합병증세를 보이기 때문에 유아기를 넘기기 힘들다고 한다.

또한 턱이 좁은 V자 얼굴로 태어나는 경우가 많기 때문에 치아 배열(특히 아랫니)이 엉망이거나 돌출 입이 많다. 대부분의 환자는 지적 능력에 문제가 없지만 약 5%는 지적장애를 보인다.

청각장애가 약한 편이라면 어렸을 때부터 언어치료를 꾸준히 하면 일반인들과 다름없이 대화를 할 수 있다. 다만 증상이 다양한 해당 질환 특성상 청력에 문제가 없는 환자도 많다.

외형적으로는 광대뼈가 손실되거나 매우 작으며 턱이 매우 작은 소하악증세를 보인다. 눈은 사시나 홍채 결손이 있을 수 있으며, 증세가 심하면 시력에 손상이 올 수 있다. 뿐만 아니라, 눈 주위를 감싸주는 위의 눈꺼풀이 아래로 쳐져 있을 수 있으며(안검하수 등), 머리뼈의 온전치 않은 형성으로 인해 안구돌출이 발생할 수 있다.

외견적 특징이 이렇다 보니 사회생활에서의 갈등은 필연적이다. 등교를 거부하는 등 괴롭힘의 징조가 보이면 반드시 심리 상담사와 상담을 받도록 하자.

4. 치료와 예방[편집]

---

안타깝게도 현대 의학으로서는 완치 방법은 없다. 유전성 질병이기에 완벽하게 치료하는 것은 무리이다. 재건성형을 통해 외관을 교정하는 정도는 가능하다.

5. 대중매체[편집]

---

할리퀸 어린선과 함께 인터넷발 혐짤 드립의 주요 피해자이기도 하다. 당장 후술할 줄리아나 웨트무어는 삭제되었긴 하지만 이전에 절대로 검색해서는 안 될 검색어에 오른 적이 있었던 불명예가 있었을 정도. 물론 환자나 가족에게 큰 실례이니 삼가도록 하자.

• 《아름다운 아이》: 소설이다. 이 병을 앓고 있는 주인공 어기 폴먼의 이야기를 다룬다. 어기가 그 병으로 학교에서 놀림을 많이 받게 된다.
  • 《원더》: 위의 소설을 영화화하였다.

6. 관련된 인물[편집]

---

• 마리아 소트니코바: 러시아 피겨스케이팅 선수인 아델리나 소트니코바의 동생으로, 이 증후군을 가지고 있다.
• 줄리애나 웨트모어(Juliana Wetmore): 한국에서 가장 잘 알려진 미국의 사례다. 한국 다큐멘터리에도 여럿 소개되었으며 얼굴 재건수술을 받는 일화 역시 소개된 전적이 있다. 턱 관절을 못 움직이고 코도 없어, 목에 구멍을 뚫고 그 구멍을 통해 숨을 쉬고 배에 관을 꽂아 식사를 한다. 왼쪽 눈은 멀쩡해 수어를 배워 가족과 대화한다. 얼굴 재건 수술이 성공했고, 수술 직후라 뼈가 완전히 자리잡지 않아서 아직 안면이 살짝 일그러진 듯 보이지만 그래도 상당히 건강한 얼굴을 갖게 되었다.