초여성 증후군 (r20220720판)

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1. 개요
2. 신체적 특징
3. 여담


Triple X syndrome


1. 개요[편집]


성염색체가 XXX인 성염색체이상증후군이다.

2. 신체적 특징[편집]


하지만 증후군이라고 하기도 미묘하다. 왜냐하면 성염색체가 XXX라고 해서 터너 증후군, 클라인펠터 증후군과 달리 딱히 기능장애가 없기 때문이다. 다만 낮은 확률로 경도 지적 장애 같은 문제가 나타나는 경우도 있다.

초남성 증후군 환자는 남성스러워지고 초여성 증후군 환자는 여성스러워질 것이라는 얘기가 있지만 속설이다. 왜냐하면 X염색체와 사람의 외모는 별 연관성이 없기 때문이다. 얼굴의 형태학적 발달은 다른 염색체상의 여러 유전자가 관여한다. 정확히 말하면 여러 가지 단백질들은 형태형성 관련 유전자들의 산물이므로, 세포막변형, 상호인식, 신호전달에 관여해 형태가 만들어진다.

이들도 일반 여성처럼 X염색체는 하나만 남기고 전부 비활성화되기 때문에 일반인과 큰 차이는 없다.[1]

아직 연구가 충분하지 않아 신체적 특징을 일반화시킬 수 없다. 하지만 지금까지의 연구에 따르면 머리가 작고 키가 크며 눈 사이의 간격이 먼(Hypertelorism) 경우가 많다. 이로 인해 내안각췌피가 발생하기도 한다. 반응속도나 근긴장도의 저하가 나타나는 경우가 있고 5번째 손가락이 4번째 손가락으로 휘어져있는 경우가 많이 발생한다. 초남성 증후군과 마찬가지로 약한 정도의 지능 저하가 있다는 연구도 있다.

환자에게 간혹 임신이 불가능했다는 사례가 보고되어 있으나, 불임의 경우 유전적 문제인지 기질적 문제인지 기타 문제인지 불분명하다. 조산이나 자연낙태(마치 생리인 것처럼 나오는 경우)의 가능성은 크며 난임도 종종 나타나는 듯하다. 이는 자손의 성염색체 이상에 의한 것으로 추정된다. 또한 난소기능저하가 빨리 찾아올수도 있다고 한다.

3. 여담[편집]


중등교육 이상의 생물학을 배워 본 사람이면 생식세포가 만들어질 때 감수분열을 한다는 것을 알고 있을텐데, 성염색체가 XXX인 초여성 증후군의 경우 50% 확률로 XX를 포함한 난자가 나온다. 이 난자와 결합하는 정자가 X염색체를 갖고 있다면 초여성 증후군이 나오게 되며, Y염색체를 갖고 있는 정자가 이 난자와 결합할 경우 100% 확률로 클라인펠터 증후군이 나오게 되어, 이론상으론 초여성 증후군 본인은 문제가 없더라도 나오는 난자는 25% 확률로 클라인펠터, 25% 확률로 초여성 증후군을 초래할 수 있는, 총 50% 확률로 염색체 이상 난자가 배출된다는 이야기다. 다만 이 확률은 단순히 이상염색체를 지닌 난자를 배출할 확률이지, 염색체이상 아이를 낳을 확률은 아니다. 실제로는 염색체이상 난자가 수정, 착상, 출산까지 무사히 마칠 확률이 드물어서 염색체이상 아이를 낳는 것보단 난임이나 유산으로 나타나고, 무사히 태어난 아이는 정상아일 확률이 높다.[2]

전세계 여성의 0.14%가 초여성 증후군 환자다.[3]

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[1] 다운증후군은 성염색체가 아니라 상염색체 이상이라서 지능에 문제가 생긴다.[2] 물론 염색체이상 아이가 나올 확률이 일반인보다는 높다. 하지만 염색체이상 아이를 낳는 것보단 염색체 이상으로 인한 초기유산을 보통보단 흔하게 겪거나 난임으로 나타나며, 낳으면 정상아를 낳는 경우가 대부분이라 염색체이상 난자는 수정-착상-성장 단계서부터 도태되는 걸로 많이 나타나는 모양이다. 시험관으로 아이를 갖고, 이식 전 염색체검사를 해서 정상배아만 이식해 임신한다면 염색체이상으로 인한 유산을 피할 수 있다.[3] 약 1/700 이다.

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