진성고혈소판증

1. 개요[편집]

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Essential Thrombocythemia

혈소판 수치가 600,000/mm3 이상으로 나타나게 되는 질병.

2. 원인[편집]

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약 40-50% 이상의 환자에게서 진성적혈구증가증(Polycythemia Vera)의 원인인 JAK2 Tyrosine Kinase 유전자의 변이가 보여진다고 한다.

3. 증상[편집]

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가장 흔한 증상은 혈전증(thrombosis) 관련 질병으로, 뇌졸중(CVA) 등이 발병하기도 하며, 또한 혈소판 기능 자체의 장애로 인해 출혈과 관련된 증상이 보여지기도 한다.

그외 비장종대(splenomegaly), 가성고칼륨혈증(pseudohyperkalemia) 및 출혈 시간(Bleeding time)의 지연 등이 보여지기도 하며, 특징적으로 피부홍통증(erythromelalgia)이 보여지기도 하는데, 이는 작은혈관의 폐색으로 인해, 특히 하지에 통증과 홍반(erythema)이 동반되는 증상이다.

4. 진단[편집]

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진단은 우선적으로 감염 및 염증으로 인한 반응성 혈소판 증가증 및 다른 골수증식성질환(myeloproliferative disorder)을 배제해야 한다.

말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 저과립성 혈소판(hypogranular platelets)이 발견되며 골수 생검(biopsy)시 거핵세포(megakaryocyte)의 수치 증가가 나타나게 된다.

5. 치료[편집]

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치료는 항혈소판제인 Anagrelide와 아스피린을 투여하게 되며, 증상이 심각할 경우 Hydroxyurea 를 투여해 증상을 완화시키게 된다.