엔젤만 증후군
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Angelman's syndrome
1. 개요[편집]
2. 원인[편집]
어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[2] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3%에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.
(1) 약 70~75% : 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 대부분 자연발생적이다.
(2) 약 2~3% : 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5% : 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10% : 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이 경우, 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만 : 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.
(2) 약 2~3% : 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5% : 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10% : 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이 경우, 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만 : 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.
아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.
3. 증상[편집]
[3]반드시 일어나는 증상
- 발달 지체, 기능적으로 중증
- 언어장애, 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음, 구어적 의사소통보다 비구어적 의사소통 능력이 더 좋음.
- 6 ~ 12개월에 발달지연 평가
- 운동이나 균형능력 이상, 대개는 실조성 보행이나 사지의 떨림 운동이 보인다.
- 특이한 행동 : 자주 웃음을 터뜨리거나 미소를 보인다. 겉보기에는 기뻐하는 것처럼 보이며, 금방 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개 치듯 하는 움직임, 과운동성 행동, 짧은 주의 집중.
자주 보이는 증상 (80% 이상)
- 2세까지 두위의 증가가 지연되거나 불균형하게 일어나 소두증 발생 (절대적 혹은 상대적)
- 일반적으로 3세 이전에 경련 발생
- 비정상적인 뇌파
간혹 보이는 증상 (20 ~ 80%)
- 사시
- 혀 내밀기 - 빨기 또는 삼킴 장애
- 영아기 섭식장애
- 하악 돌출
- 넓은 입, 간격이 넓은 치아
- 빈번한 침 흘리기, 혀 내밀기
- 과도한 씹기나 구강운동
- 피부나 안구의 저색소증
- 건(힘줄)반사의 항진
- 팔을 들어 올려서 구부린 상태로 걷기
- 열에 대한 과민성
- 수면장애
4. 검사[편집]
진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체 소견, 뇌파 검사(EEG)를 통한 신경 검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.
5. 치료[편집]
근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.
6. 관련 문서[편집]
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