문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 신생아/질병 (문단 편집) === 결합조직(connective tissue) 관련 === [[파일:external/medlineplus.gov/marfansyndrome.jpg]] '''1. [[마르팡 증후군]](Marfan syndrome)'''[* 마판 증후군, 마르판 증후군이라고도 한다.] 상염색체우성질환(AD)으로, 염색체 15번q21.1에 FBN1 이란 유전자에 변이가 생겨 발생하는 질환을 의미한다. 다음과 같은 특징적인 증상이 보여지게 된다. * 큰 키(tall stature)와 길고 가는 사지(long, slim limbs) * 거미가락증(arachnodactyly) - 손가락이 상당히 길게 나타난다. * 관절 이완(joint laxity)과 척추만곡증(kyphoscoliosis) * 함몰흉(pectus excavatum)이 특징적으로 보여지게 된다. * 수정체 염좌(lens subluxation) - 이로 인해 [[녹내장]](glaucoma) 및 망막 박리(retinal detachment)가 발생하기도 한다. * 대동맥 팽창(aortic dilatation)으로 인해 [[심장판막증|대동맥판막역류]](aortic regurgitation) 및 승모판막탈출증(MVP)이 발생하게 된다. 마르팡 증후군이 진단될 경우, 척추만곡증과 심혈관 관련 질병을 예방하는 것이 매우 중요하다. 정기적인 스크리닝을 통해 관련 합병증을 조기에 발견해야 한다. [[파일:external/upload.wikimedia.org/220px-Ehlers-Danlos_Syndrome_1.jpg]] '''2. [[엘러스-단로스 증후군]](Ehlers Danlos syndrome)''' 6가지의 아류가 존재하는 상염색체우성질환(AD)으로, 아류형에 따라 다양한 증상이 보여질수 있다. 전체적인 증상은 다음과 같다. * 처진 귀(droopy ears)와 과신장성 피부(hyperextensible skin)[* 위의 사진은 [[개]]에서 보여지는 엘러스 단로스 증후군] * 쉽게 멍이 들고, 상처가 자주 발생하고 잘 아물지 않는 등의 증상이 보여지게 된다. * 과잉 관절 이완(hyperlaxity) - 특히 둔부, 어깨, 무릎 및 쇄골에 골절이 자주 발생하게 된다. * 대동맥 팽창 관련 증상으로 인해 승모판막탈출증(MVP), [[대동맥 박리]] 및 ASD 등이 보여지게 된다. * 특징적으로 청색강막(blue sclera)이 보여지게 된다. * 그 외 [[녹내장]](glaucoma), 수정체전위(ectopic lentis) 및 망막 박리가 보여지게 된다. * 뇌동맥류(intracranial aneurysm)가 발생하기도 한다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기