신생아/질병

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1. 아프가 점수(APGAR Score)[편집]

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신생아가 갓 태어나자마자 1분, 5분 사이에 다양한 항목으로 상태를 점검하는 방법이다. 아프가(APGAR)라는 이름 자체가, 이 항목을 축약한 것인데, 이는 다음과 같다.


태어난지 1분의 아프가 점수는 신생아가 분만(labor and delivery)시 상태가 어땠는지를 점검하는 방법이며, 태어난 지 5분 후의 아프가 점수는 소생법(resuscitation)의 반응을 점검하게 된다.

점수가 0-4 사이일 경우 낮은 점수, 5-7의 경우 약간 낮은 점수, 8-10은 정상점수로 해석하게 된다.

특히 태어난 지 5분의 아프가 점수가 0-3 사이일 경우 즉시 심폐소생술과 치료가 필요하며, 정상적인 신생아에 비해 발달장애나 뇌병변 등 나쁜 신경학적 발달을 보일 가능성이 높다.

아프가 점수를 매기고 난 후, 비타민 K와 안구 erythromycin 및 청각검사(hearing test) 등을 시행하게 된다.

2. 태아성장 관련(Fetal Growth)[편집]

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대칭태아성장제한(symmetric IUGR) - 이는 태아가 자궁안에서 성장하는 이른 시기(early)에 여러가지 원인으로 인해 성장에 장애가 발생하는 질병으로, 태아가 머리와 몸통 및 사지가 전체적으로 작게 태어나게 된다. 원인은 다음과 같다.

• 유전적 및 염색채(chromosome) 이상으로 인해
• 선천성 감염(congenital infection)
• 기형 유발 물질(teratogen)에 노출될 경우

합병증은 원인에 따라 다르게 나타날 수 있으나, 산소 및 영양공급엔 큰 문제가 나타나지 않는다.

비대칭태아성장제한(asymmetric IUGR) - 이는, 위의 대칭성에 비해 늦은 시기(late onset), 특히 태아의 장기가 이미 발달한 후 다양한 원인으로 인해 성장장애가 발생하는 질병이다. 특징적으로, 머리 크기엔 영향을 미치지 않고, 몸통이나 사지에만 성장장애가 발생해 비대칭적인 패턴을 보이게 된다. 주로 산소 및 영양 공급에 이상이 생겨 발생한다. 원인은 다음과 같다.

• 자궁태반기능부전(uteroplacental insufficiency). 주로 산모의 영양부족이나, 심장 및 콩팥 관련 질병, 혹은 빈혈로 인해 발생한다.
• 태반기능부전(placental dysfunction) - 고혈압, 자가면역질환 및 태반조기박리(placental abruption) 등으로 인해.

합병증으로 태아의 뇌로 산소 공급에 장애가 발생할 경우 신경적 결손(neurologic)이 발생할 수 있다.

조산(preterm)은 37주 전에 태어나는 경우이다.

저체중(low birth weight)은 체중이 2,500g 미만인 경우로, 조산일 때 주로 나타난다.

과체중아(LGA, Large for Gestational Age)는 체중이 90백분위수를 넘는 태아를 말한다.[1] 4,500g(95 백분위수)이 넘으면 따로 macrosomia라 한다.[2] 산모가 비만이거나 당뇨병(DM)의 병력이 있을 때 발생 확률이 높아진다. 합병증으로 출산손상 및 여러 선천성 기형(congenital anomalies)이 발생할 수 있다.

과숙임신(postterm)은 태아가 42주 후에 태어나는 경우를 의미한다. 특히 분만이 3주 이상 지연될 경우, 산모나 태아에게 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 90년대 후에는 제왕절개가 발달해서 거의 문제가 없다.

3. 출산손상(Birth Injuries)[편집]

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두개골절(skull fracture)은 주로 자궁 내(in utero)에서 산모의 뼈나 겸자(forceps) 등으로 인해 발생하게 된다. 가장 흔한 골절형은 선상골절(linear fracture)인데, 이 경우 특별한 증상이나 치료가 필요하지 않는다. 하지만 함몰골절(depressed fracture)의 경우엔, 함몰된 부분을 다시 올려서 뇌손상(cortical injury)을 예방하게 된다.

상완신경총손상(brachial palsy)은 특히 역아(breech position), 당뇨병 어머니의 신생아(IODM)로 인한 거대아, 혹은 분만 시 신생아의 어깨가 골반에 끼는 견갑만출장애(shoulder dystocia) 등으로 인해 발생하는 손상이다. 종류는 다음과 같다.

• 에르브-뒤시엔느 마비(Erb-Duchenne palsy) - C5와 C6가 손상된 것이다. 어깨 외전(abdution)과 아래팔 외회전(external rotation) 및 회외(supination)를 못하게 되는데, 이때 나오는 자세가 흡사 웨이터가 팔을 몸통에 붙인 채 팁을 달라고 뒤쪽으로 손짓하는 것 같다 해서 웨이터 팁 자세(waiter's tip posture)라고도 한다.

• 크룸프케마비(Klumpke palsy) - C8과 T1이 손상된 것이다. 손이 마비되며, 호너 증후군(Horner syndrome)도 나타날 수 있다.

대부분 몇 달 안에 회복하게 되어 아무런 치료를 필요로 하지 않는다. 우선적으로 자세를 고정시키거나(immobilization) 마사지 등을 통한 지지요법을 시행하게 된다. 만일 3-6개월 안에 회복되지 않을 경우엔 신경형성술(neuroplasty)을 시행하게 된다.

쇄골 골절(clavicular fracture)은 특히 견갑만출장애(shoulder dystocia)로 인해 발생하는 손상으로, 거대아에서 자주 나타난다. 특징적으로 모로반사(moro reflex)가 한쪽에서만 가능한 게 증상이며, 태어난 지 1주일 안에 관련 부분에서 가골(callus)이 만져진다. 치료는 팔과 어깨를 고정시켜 증상을 완화시키게 된다.

안면마비(facial palsy)는 분만 시 얼굴신경(facial nerve)에 압박이 가해져 발생하게 된다. 주로 몇주 안에 증상이 완화되며 특별한 치료를 필요로 하지 않는다. 다만 눈을 깜빡거리는 데 장애가 있을 수 있기 때문에 주의를 해줘야 한다. 회복되지 않을 경우 신경형성술을 시행하게 된다.


산류(caput succedaneum)은 태아가 산도를 통과하면서 몸에 압박을 받아 특히 두피에 수종(edematous swelling)이 전신적으로 발생하는것을 의미한다. 특징적으로 이 수종이 태아의 봉합선(suture line)을 넘어가게 된다. 보기에 비해 전혀 심각하지 않는 증상으로, 며칠 내에 회복하게 된다.

두혈종(cephalohematoma)은 골막하 출혈(subperiosteal hemorrhage)로 인해 발생하게 된다. 특징적으로 혈종은 태아의 봉합선을 넘지 않아, 산류와 구분하게 된다. 주로 두개골의 선상골절(linear fracture)과 동반된다고 한다. 대부분 2주에서 3달 안에 회복하게 되나, 부분적으로 석회화(calcification)가 발생하기도 하며, 황달(jaundice)이 나타나기도 한다.

4. 신체검사시 소견[편집]

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피부와 관련된 소견


1. 대리석피부(cutis marmorata) - 그물같이(reticulated) 생긴 혈관 관련 패턴이, 특히 신생아가 선선한 곳에 놓여질 경우 발생하게 된다. 대부분 태어난 지 첫달 안에 증상이 완화되나, 그 후에도 차도가 보이지 않을 경우 발작(seizure) 및 근육관련 질환과 동반된 선천성 질병일 가능성이 있다고 한다.


2. 비림종(milia) - 단단하고 하얀 구진(papule)이 특히 얼굴(주로 콧등)과 입천장, 잇몸 등에 나타나게 되는데, 이를 엡스타인 진주(Epstein pearls)라고도 한다. 대부분 자연스럽게 사라진다.


3. 연어반(salmon patch) - 창백하거나, 붉은 혈관성 반점(macule)으로, 주로 목 뒤나 미간(glabella) 등에서 나타난다. 이 역시 자연스럽게 사라진다.

4. 몽고반점(Mongolian spots)


5. 독성 신생아 홍반(erythema toxicum neonatorum) - 단단하고, 하얀 구진(papule)과 홍반(erythema)이 동반되어 나타나게 된다. 특히 생후 첫 2-3일 사이에 발생하게 되고, 구진 안에 호산구(eosinophils)가 발견된다. 몇주 내 자연스럽게 사라지게 된다.

• 주의할 점은, 만일 비슷한 구진이 태어나자마자 발견되고, 전체적으로 신생아가 아파보이며 관련 피부를 손가락 끝으로 살짝만 밀어도 간단히 표피가 박탈될 경우(Nikolsky sign), 포도상구균에 의한 질병일 경우가 있다.

6. 혈관종(hemangioma)

• 표피성 혈관종(superficial)은 붉고, 튀어나왔으며 경계가 선명하게 나타나며, 흡사 딸기같이 생겼다. 주로 얼굴이나 두피, 등 혹은 가슴 쪽에서 발생하게 된다. 대부분 태어난 지 2달 안에 나타나며, 크기가 갑자기 커졌다가 어느 순간 정체되게 되며, 약 5-9살 사이에 사라진다.
• 깊은 혈관종(deep)의 경우, 푸른(blue) 색깔의, 단단한 포낭성(cystic) 혈관종으로, 대부분 사라지지 않고 남게 된다. 특히 눈두덩이 같은 곳에 발생하게 될 경우 스테로이드 및 레이저 수술 등을 통해 제거해야 한다.

7. 신생아 여드름(neonatal acne) - 산모의 안드로겐 수치가 높을 경우 발생하게 된다. 주로 태어난 지 1주일 안에 발생하게 되며, 특별한 치료는 필요하지 않는다. 보통 태열이라 한다.

머리(head)와 관련된 소견


1. 이개전 소와(preauricular pit/tag) - 이개전 소와 자체는 크게 문제되지 않는 질병이나, 이게 발견될 시 난청(hearing loss) 및 비뇨생식기 이상(GU anomalies)과 관련이 깊기 때문에, 좀 더 자세한 검사를 시행하게 된다.


2. 홍채결손(coloboma of iris) - 위의 사진과 같이, 홍채(iris)에 갈라진 틈(cleft)이 약 6시-방향으로 관찰된다. 주로 CHARGE 증후군과 관련 깊은 신체 소견.


3. 무홍채증(aniridia) - 홍채가 아예 관찰되지 않는 증상. 특히 윌름즈 종양(Wilms tumor)과 깊은 관련이 있다.

5. 신생아에게 나타날 수 있는 질병[편집]

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5.1. 신진대사 관련(metabolism)[편집]

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선천성대사이상 항목 참조

페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
이는 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanne hydroxylase)의 결핍으로 인해 페닐알라닌 아미노산이 몸에 축적되면서 증상이 나타나게 된다.

증상으로 지능저하(MR), 구토 및 무목적성 행동(purposeless movement)이나 무정위 운동증(athetosis) 등을 보이며, 특히 발작을 하기도 한다. 신체검사 시 금발과 흰 피부(fair hair and skin), 푸른색 눈동자(blue eyes)가 관찰되며 소두증(microcephaly)이 나타나기도 한다. 이런 증상들이 태어난 직후엔 보이지 않으나, 몇 달이 지나면서 지능저하 및 특징적 운동형 증상이 나타난다.

치료는 페닐알라닌 아미노산이 포함되지 않은 식단으로 증상을 완화시킬수 있다.

갈락토스혈증(galactosemia)
이는 Gal-1-P Uridylyltransferase 라는 효모의 결핍으로 인해 갈락토스-1-P가 신체 내에 축적되면서 콩팥(kidney), 간 및 뇌에 영향을 끼치는 질병이다.

증상으로 황달(jaundice/direct)과 간비대증(hepatomegaly), 저혈당증(hypoglycemia), 백내장(cataracts), 발작 등이 나타난다. 치료를 하지 않을 시 지능저하를 유발한다.

특징적으로 대장균(E.coli)에 의한 패혈증에 자주 노출된다.

치료는 식단에 젖당(lactose)을 제한함으로써 증상을 완화시킬수 있다. 특히 신장 및 간과 관련된 질병은 이를 통해 차도가 보일수 있으나, 지능저하 및 다른 신경관련 증상은 되돌릴 수 없다고 한다.

5.2. 내분비 관련(endocrine disorder)[편집]

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당뇨병 신생아(infants of diabetic mothers)
말 그대로, 당뇨병 병력이 있는 산모에게 태어난 신생아를 의미한다. 특징적으로 산모의 고혈당증으로 인해 태아에게 고인슐린혈증(hyperinsulinemia)이 발생해 뇌를 제외한 신체 모든 장기가 비대해지게 된다. 또한 이로 인해, 분만 후 산모로 부터 포도당 공급이 중단되나, 인슐린 수치는 계속 증가되어 있어 저혈당증(hypoglycemia)이 발생하게 된다. 그 외 저칼슘혈증(hypocalcemia) 및 저마그네슘혈증(hypomagnesemia)이 나타나기도 한다.

당뇨병 신생아는 과체중(LGA)과 다혈증(plethoric)을 보이며, 출산손상에 쉽게 노출된다. 또한 빈호흡(tachypnea), 비대칭적 중격 비대(asymmetric septal hypertrophy)로 인한 심장비대증(cardiomegaly), 다혈구증(polycythemia)으로 인한 황달(jaundice) 및 신정맥혈전증(renal vein thrombosis)이 발생해 혈뇨(hematuria) 및 혈소판 저하증(thrombocytopenia) 등이 나타난다.

또한 당뇨병 신생아는 다양한 선천성 기형에 노출되기 쉽다.

• 심장관련(cardiac) - 특히 심실중격결손증(VSD), 심방중격결손증(ASD) 및 대혈관전위증(transposition) 등
• Small Left Colon Syndrome - 왼쪽 대장의 성장장애로 인해 복부가 부풀게 된다.
• 꼬리퇴행증후군(caudal regression syndrome) - 요추-천추의 구조적 신경 장애로 인해 발생하는 질병으로, 하지(LE) 및 골반(pelvis)의 형성부전(hypoplasia)이 발견되게 된다.

치료는 신생아에게 음식을 조금씩 자주 주어 저혈당증을 예방해야 한다. 만일 저혈당증이 지속될 경우 IV를 통해 포도당을 공급하기도 한다. 그 외 관련 합병증들을 치료해주게 된다.

5.3. 폐 관련(respiratory)[편집]

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신생아호흡장애증후군(NRDS)
폐포가 짜그러지지 않게 보호해주는 표면활성제(surfactant)의 결핍으로 인해 발생하게 된다. 특히 조산(preterm)으로 인해 태아의 폐가 성숙기를 거치지 못하면서 자주 발생하게 된다. 이로 인해 폐포가 짜그러지면서 폐의 기능잔기용량(FRC)이 줄어들고 무기폐(atelectasis)가 발생하게 된다.

증상으로 저산소혈증(hypoxemia)이 발생하게 되며, 이후 고탄산혈증(hypercarbia)이 보여지면서 산성혈증(resp acidosis)이 나타나게 된다.

진단은 우선적으로 흉부 X-ray를 통해 젖빛유리모양(ground-glass appearance) 및 무기폐 관련 영상이 보여지게 된다. 가장 정확한 검사는 L/S Ratio를 이용하는 방법인데, 주로 분만 전 양수(amniotic fluid)를 통해 검사하게 된다.

치료는 산소공급을 시행하거나 기관삽관(intubation)을 통해 신생아의 산소 공급을 원활히 하는 것이 중요하다. 그 후 외인성 표면활성제를 주입해 증상을 완화시키기도 한다.

신생아호흡장애증후군을 예방하기 위해, 조산(preterm)이 예상될 경우 Betamethasone을 산모에게 투여하여 태아의 표면활성제 생성을 촉진시키게 된다.

신생아 일과성 빈호흡(transient tachypnea of newborn: TTN)
태아의 폐에 존재하는 유체(lung fluid)가 정상보다 느리게 흡수되면서 폐탄성(pulmonary compliance) 및 1회환기량(tidal volume)이 줄어들고 사강(dead space)이 커지면서 빈호흡(tachypnea)이 발생하는 질병이다.

주로 제왕절개로 태어난 신생아에게서 보여지는 질병으로, 흉부 X-ray 검사 시 폐 안에 공기가 갇혀있거나 유체가 발견되며, 폐문 주위의 스트리킹(perihilar streaking)이 특징적으로 보여지게 된다.

딱히 특별한 치료는 필요하지 않으며, 대부분 몇시간에서 며칠 이내에 증상에 차도가 보여지게 된다.

태변 흡인(meconium aspiration)
주로 양막 파수(rupture of membrane)로 인해 태아가 자궁 내에서나 태어나자마자 숨을 쉬면서 태변(meconium)을 폐로 흡인하면서 발생하는 질병. 흡인한 태변으로 기도에 폐색(airway obstruction)이 발생하고 염증이 생기면서 폐렴(pneumonitis)으로 발전하게 되고 이로 인해 폐고혈압(pulmonary hypertension)이 발생하게 된다.

진단은 흉부 X-ray를 통해 patch infiltrate이나 흉곽의 지름(AP diameter)이 늘어나게 되고, 또한 횡경막이 납작해진 것이(flattening of diaphragm) 보여지기도 한다.

치료는 양압환기법(PPV)을 시행하고 ICU에서 지속적인 모니터링을 해 환자의 상태를 검사하게 된다.

이를 예방하기 위해 기도삽입술(edotracheal intubation)과 석션(airway suction)을 시행하기도 한다.

선천성 횡격막 탈장증(diaphragmatic hernia)
횡격막이 닫혀지지 않아 위장관 기관이 흉부 내로 침입하게 되고, 이로 인해 폐의 형성이상(pulmonary hypoplasia)으로 발전하면서 증상이 보여지게 된다. 주로 왼쪽에서 발생한다고.

증상으로 태어나자마자 심각한 호흡곤란(respiratory distress) 및 홀쭉배(schaphoid abdomen)가 보여지게 되며, 청진시 흉부에서 장소리(bowel sound)가 들리기도 한다.

진단은 흉부 X-ray를 통해 흉부에 위장관 기관을 발견할수 있다.

치료는 우선적으로 기관삽관(intubation)을 통해 환자의 호흡을 돕고, 그 후 바이탈이 안정될 경우 수술을 통해 치료한다.

5.4. 위장관 관련(GI issues)[편집]

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괴사성 장염(necrotizing enterocolitis)
특히 조산아(premature)에게서 자주 발생하는 질병으로, 특징적으로 장의 전층성 괴사(transmural necrosis)가 보여지게 된다.

증상은 특히 처음 신생아에게 음식을 주면서 발생하게 되는데, 이때 혈변(bloody stool)과 무호흡(apnea) 및 무기력(lethargy)이 보여지고, 만일 장에 천공이 발생할 경우 복부팽창(abdominal distention)이 보여지게 된다.

진단은 복부 X-ray에서 장벽에 공기가 발견되는데, 이를 장벽낭상기종(pneumatosis interstinalis)이라고 한다.

치료는 우선적으로 신생아에게 수유 등 음식을 제한시키고, 항생제 및 지지요법을 통해 증상을 완화시킨 후 외과적 수술을 통해 괴사한 장을 들어내게 된다.

무공성 항문(imperforate anus)
태아의 항문이 선천적으로 결함되어 신생아가 태변을 볼 수 없는 질병을 의미한다. 수술을 통해 치료할 수 있으나, VACTERL 연합을 의심하게 된다. VACTERL 연합은 다음과 같다.

• Vertebral defect(척추결함)
• Anal atresia(무공성 항문)
• Cardiovascular(심장 관련) - 심실중격결손증(VSD), 심방중격결손증(ASD) 및 팔로4징증(tetralogy of fallot) 등
• Tracheo-Esophageal fistula defect(기관식도누관)
• Renal(신장 관련) - 신장의 선천적인 형성 이상으로 인해 신부전이 발생하기도 한다.
• Limb defect(사지 결함) - 엄지 저형성, 다지증, 합지증 등

황달(jaundice)
신생아에게 황달이 발생할 경우, 황달이 정상적으로 발생하는 생리적 황달(physiologic jaundice)인지 병적인 황달인지 구분하는것이 매우 중요하다.

생리적 황달은 적혈구 생성으로 인해 발생하게 되어, 간접빌리루빈(indirect bilirubin)의 수치 증가로 인해 발생하게 된다. 이는 특징적으로 다음과 같은 특징을 보이게 된다.

• 주로 태어난 지 2-3일 후에 황달이 발생하고, 7일 후에 자연스럽게 완화된다.
• 빌리루빈 수치가 13 mg/dL 이하로 발견된다.
• 빌리루빈 수치가 하루에 5 mg/dL 이하로 증가한다.

이에 비해 병적인 황달은 다음과 같은 특징을 보이게 된다.

• 대부분 태어난 지 24시간 이내에 황달이 발생하게 된다.
• 치료를 하지 않을 경우, 자연스럽게 완화되지 않는다.
• 원인에 따라 틀리지만, 빌리루빈의 수치가 13 mg/dL 이상으로 발견되기도 한다.
• 빌리루빈 수치가 하루에 5 mg/dL 이상으로 증가하게 된다.
• 직접형빌리루빈(direct bilirubin)의 수치가 2 mg/dL 이상일 경우

특히 병적인 황달로 인해 간접형빌리루빈(indirect bilirubin)의 수치가 엄청나게 증가하게 되면서 이 물질이 신생아의 뇌에 축적되어 핵황달(kernicterus)이 발생하게 된다. 이로 인해 근긴장 저하(hypotonia), 발작(seizure), 후궁반장(opisthotonos) 미 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss)이 발생하게 된다.

병적인 황달의 원인은 다음과 같다.

• 간접빌리루빈 수치 증가가 보여지는 질병
  • 두혈종(cephalohematoma) - 특히 헤모글로빈 수치 저하가 보여지고, 망상적혈구(reticulocyte)의 수치 증가가 보여진다. 이 경우 광선치료법(phototherapy)를 통해 증상을 완화시키게 된다.
  • 자가면역성용혈성빈혈(immune hemolysis)
  • 다혈구증(polycythemia)
  • 크리글러-나자르병(Criggler-Najjar syndrome) - 이는 간접빌리루빈을 직접빌리루빈으로 변형시켜 배출을 돕는 전이효소(glucuronyl transferase)의 결핍으로 인해 발생하는 질병으로, 특히 핵황달을 발생시키는 질병으로 유명하다. 치료는 광선치료법과 교환수혈(exchange transfusion)을 통해 증상을 완화시키게 된다.
  • 수유황달(breast-feeding jaundice) - 이는 신생아가 적절한 칼로리 섭취를 하지 못해 황달이 발생하는 질병으로, 황달과 더불어 탈수증(dehydration) 관련 증상이 보여지기도 한다. 주로 태어난지 1주일 이내 발생하게 된다. 치료는 신생아의 어머니에게 올바른 수유 컨설팅을 통해 수유황달을 예방하고, 환자에게 수액을 공급해 탈수를 완화시키게 된다. 황달이 심각할 경우 광선치료법을 시행하기도 한다.
  • 모유황달(breast milk jaundice) - 위에 서술된 수유황달과는 다른 질병으로, 수유에 글루쿠론산분해효소(glucoronidase)가 발견될 경우 신생아에게서 약 2주 안에 황달이 발견되게 된다. 치료는 광선치료법을 통해 증상을 완화시키고, 어머니에게 지속적인 수유를 권하게 된다. 광선치료법 시행 후에도 빌리루빈 수치가 다시 증가할수 있으나, 처음만큼 증가하지 않는다고. 몇달 후 증상이 완화되게 된다.
• 직접빌리루빈 수치 증가가 보여지는 질병
  • 선천성담도폐쇄증(biliary atresia) - 선천적인 담도 폐쇄증으로 인해 직접빌리루빈이 배출되지 못하면서 발생하는 질병. 진단은 복부초음파(US) 및 간생검을 통해 내리게 된다. 치료는 우선적으로 portojejunostomy 시술을 시행한 후 간이식을 통해 증상을 완화시키게 된다.
  • 다양한 감염 및 신진대사 이상으로 인해.

5.5. 감염(infection) 관련[편집]

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신생아 패혈증(neonatal sepsis)
주로 B형연쇄상구균(GBS)이나 대장균(E. coli) 및 리스테리아(Listeria) 혹은 단순포진(HSV) 바이러스로 인해 발생하는 질병. 증상은 고열이나 그렁거림(grunting) 및 두개골 내부 압력으로 인한 천문의 팽윤(bulging fontanel) 등 비특징적 증상이 보여지게 된다.

신생아 패혈증의 위험인자는 다음과 같다.

• 조산아(prematurity)
• 융모양막염(chorioamnionitis)
• 분만시 열병(intrapartum fever)
• 조기양막파열(prolonged rupture of membrane)

진단은 다양한 혈액검사 및 혈액배양검사, 흉부 X-ray 등을 통해 내리게 되며, 뇌수막염(meningitis)이 의심되는 증상인 과민성(irritability), 무기력함(lethargy) 및 저체온증 등이 보일 경우 요추천자(lumbar puncture)를 시행하기도 한다.

치료는 뇌수막염의 유무에 따라 다르게 시행한다.

• 뇌수막염이 보이지 않을 경우, Ampicillin 과 Aminoglycosides 등의 항생제를 투여하게 된다.
• 뇌수막염이 보일 경우, Cefatoxamine과 Ampicillin을 투여하게 된다.

경태반자궁내감염(transplacental intrauterine infection: TORCH)
이는 임신 초기-중기(first and second trimester) 사이, TORCH에 의해 감염될 경우 신생아에게서 증상이 보여질수 있는 질병들을 의미한다. 기본적으로 대칭태아성장제한(symmetric IUGR)이 발견되며 그 외는 원인에 따른 특징적인 증상이 보여지게 된다. TORCH은 다음과 같다.

• Toxoplasmosis - 톡소포자충
• Others - 매독(syphilis), Varicella, HIV, Parvo B19 등
• Rubella - 풍진
• Cytomegalovirus(CMV) - 거대세포바이러스
• Herpes - 단순포진

1. 톡소포자충(Toxoplasmosis)
주로 익히지 않은 고기나 균의 낭포충(oocyte)이 포함된 음식을 섭취할 경우, 혹은 감염된 고양이의 대변에 노출될 경우 전염되면서 발생하게 된다. 이 때문에, 임산부에겐 고양이 대변과 접촉을 최대한 피해야 된다.

신생아에게서 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 황달(jaundice) 및 간비종대(hepatosplenomegaly)
• 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 및 빈혈
• 소두증(microcephaly)
• 맥락망막염(chorioretinitis) - 특징적 증상 중 하나
• 수두증(hydrocephalus)
• 광범위한 두개내석회화상(intracranial calcification) - 특징적 증상 중 하나
• 발작

이로 인해 신생아의 지능저하(MR), 뇌전증 및 시각장애(visual impairment)로 이어지게 된다.

치료는 산모에게 감염증상이 보일 경우 Spiramycin을 투여해 신생아로의 감염을 최소하 시킬수 있다. 신생아에게는 Pyrimethamine, Sulfadiazide 및 Leucovorin 을 투여하게 된다.

2. 풍진(Rubella)
주로 임신기간 8주 이내에 감염이 발생하면서 신생아에게 증상이 보여지게 된다.

신생아에게 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 수외조혈(extramedullary hematopoiesis) 혹은 Blueberry muffin spots 라고 불리는 피부질환과 혈소판 감소증(thrombocytopenia)이 보여지게 된다. - 특징적 증상 중 하나
• 심장관련 - 특히 동맥관 개존증(PDA)이나 폐동맥협착증(pulmonary artery stenosis) 등이 보여지게 된다.
• 백내장(cataracts) - 특징적 증상 중 하나
• 간비종대(hepatosplenomegaly)

이로 인해 신생아에게 난청(hearing loss), 발육장애(growth retardation), 소두증(microcephaly) 및 지능저하가 발생하기도 한다.

선천성 풍진을 치료할 수 있는 방법은 없다. 산모의 백신접종만이 이를 예방할 수 있는 유일한 방법이다.

3. 거대세포바이러스(CMV)
이미 침입한 CMV의 재활성화로 인해 발생하기도 하나, 심각한 증상은 산모가 임신 중 처음으로 CMV에 노출될 경우라고 한다.

신생아에게 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 황달 및 간비종대(hepatosplenomegaly)
• 뇌실주위석회화증(periventricular calcification) - 이는 톡소포자충에 의한 질병과 다른, CMV의 특징적인 증상이다.
• 맥락망막염(chorioretinitis)
• 혈소판 감소증 및 용혈성 빈혈(hemolytic anemia) - 또한 점상출혈(petechiae)이 특징적으로 보여지게 된다.
• 소두증(microcephaly)

이로 인해 신생아에게 감각신경(sensorineural)성 난청, 근육이상 및 지능저하 등이 보여지게 된다.

4. 단순포진(HSV)
산모에게 단순포진 병력이 있을 경우, 분만 시 태아로 전염되면서 증상이 나타나게 된다.

증상은 각결막염(keratoconjunctivitis), 피부질환 및 뇌염(encephalitis) 관련 증상이 보여지게 되며, 그 외 소두증(microcephaly), 난청(deafness), 시력손상(blindness), 발작 및 지능저하 등이 보여지기도 한다.

진단은 신생아의 체액을 채취해 PCR을 이용해 내리게 된다.

산모에게 단순포진 병력이 있을 경우 제왕절개를 시행해 감염을 예방하기도 하나 완벽한 예방법은 아니라고 한다. 신생아에게 관련 증상이 보여질 경우 Acyclovir 를 투여해 증상을 완화시키게 된다.

5. 선천성 매독(congenital syphilis)
주로 임신 중기(2nd trimester)에 감염될 확률이 매우 높은 질병이다.

증상은 초기와 후기로 나뉠수 있다.

• 초기(early) - 태어난 후 2살 이전
  • 코를 자주 훌쩍인다(snuffles), 손/발 안을 포함한 반구진 발진(maculopapular rash), 황달, 골막염(periostitis), 골연골염(osteochondritis), 맥락망막염(chorioretinitis) 등
• 후기(late) - 2살 이후

• 특징적인 허친슨치(Hutchinson teeth), 칼정강뼈(saber shins), 안장코(saddle nose) 및 구강 균열(rhagade)

진단은 비특이 항체검사(Nontreponemal Test)인 RPR, VDRL 및 특이 항체검사(Treponemal Test)인 FTA-ABs 등을 통해 확인할 수 있다.

치료는 페니실린을 투여해 증상을 완화시키게 된다.

6. 수두(varicella)
증상은 선천성(congenital) 및 신생아성(neonatal)으로 나뉘어 구분하게 된다.

신생아성(neonatal)의 경우, 주로 산모가 수두에 감염된 1주일 전후 분만(delivery)으로 인해 신생아에게 전염되면서 발생하게 된다. 만일 산모가 분만하기 5일 전이나 분만 후 이틀 안에 증상이 보여질 경우, 신생아에게 VZIG를 투여해 증상을 완화시키게 된다.

선천성(congenital)의 경우, 임신 초기-중기 사이에 산모가 수두에 노출되면서 발생하게 된다. 신생아에게 보여질 수 있는 증상으로, 사지형성장애(limb malformation), 피부 상처(scars), 소두증(microcephaly), 맥락망막염(chorioretinitis), 백내장(cataracts) 및 피질형성장애(cortical atrophy)가 보여지게 된다.

6. 산모의 약물남용 및 신생아의 금단 현상[편집]

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아편류(opiates) - 모르핀(morphine), 헤로인(heroin) 등
가장 흔히 대칭태아성장제한(symmetric IUGR)이 나타난다. 또한 사산(stillborn)률이 높아지게 된다. 하지만 이로 인한 선천적 기형은 나타나지 않는다.

안타깝게, 신생아가 태어난 지 약 48시간 안에 금단현상을 보이게 되는데, 다음과 같은 증상을 보이게 된다.

• 수전증(tremor) 및 과민증(hyperirritability)
• 설사, 무호흡(apnea) 등이 보여지며 모유/분유 등을 잘 마시지 않고 큰 목소리로 자주 울거나(high pitch crying), 체중 저하 및 빈호흡(tachypnea), 발작 등의 증상을 보이게 된다.

또한 영아돌연사증후군(SIDS)의 발병률이 높다.

치료는 신생아에게 지속작용 진정제(long acting sedation) 약물을 투여해 급한 금단현상을 완화시킨후 서서히 약물양을 줄이게 된다.

코카인(cocaine)
아편류에 비해 신생아에게 급성 금단현상은 보이지 않는다.

다만 조산(preterm), 태반조기박리(placenta abruption) 등의 발병률이 높아지며, 태아성장제한(IUGR)이 자주 발생하게 된다. 그 외 난청(hearing issue)이 발생하기도 하고, 전체적인 성장장애 및 학습장애(learning disability)가 나타난다.

7. 유전성 질병(genetics)[편집]

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7.1. 염색체 질병[편집]

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1. 다운증후군(Down syndrome)
자세한건 항목 참조. 기본적으로 염색체 21번을 3개 가짐으로써 발생하는 질병. 신생아에게서 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 위로 비스듬히(upward slanting) 기운 눈꺼풀 균열(palpebral fissure)
• 홍채에 작은 반점들(speckling of iris) - 이를 Brushfield spots 라고 부르기도 한다.
• 안내각상의 주름(epicanthal folds)
• 작은 키, 입이 벌려져 있고 혀가 튀어나오는 경우, 소두증(microcephaly), 짧은 목과 납작한 후두부(flat occiput)
• 일자손금(single palmar crease)
• 근긴장 저하(hypotonia), 난청(hearing loss)
• 심장관련 질환. 발병률은 다음과 같다
  • 심내막상결손증(ECD) > 심실중격결손증(VSD) > 심방중격결손증(ASD) > 동맥관 개존증(PDA)
• 위장관 관련
  • 십이지장 폐쇄(duodenal atresia), 선천큰결장증(Hirschprung disease)
• 갑상샘 기능 저하증(hypothyroidism)
• 백혈병(ALL)
• 환축추 불안정(atlanto-axial instability)
• 지능 저하

2. 에드워드 증후군(Edward syndrome)
만혼에 큰 영향을 받는 염색체 관련 질환 중 하나로, 염색체 18번을 3개 가짐으로써 발생하게 된다. 증상은 다음과 같다.

• 전체적인 성장결핍 및 지능저하
• 처진귀(low-set), 소두증(microcephaly), 소악증(micrognathia) 및 후두부 돌출(prominent occiput)

• 태아 손기형(clenched hand) - 특히 집게손가락(index)이 세 번째 손가락 위로, 네 번째 손가락이 다섯 번째 손가락 위로 나타난다.
• 짧고, 뒤로 굴곡된 발가락(rocker-bottom feet & hammer toe)
• 심장관련 질환
  • 심실 중격 결손증(VSD), 심방 중격 결손증(ASD), 동맥관 개존증(PDA) 등
• 배꼽류(omphalocele)

대부분의 경우 자연유산(spontaneous abortion)으로 이어지며, 태어나더라도 1년 내 사망하게 된다.

3. 파타우 증후군(Patau syndrome)
만혼에 영향을 받는 염색체 관련 질환으로, 염색체 13번을 3개 가짐으로서 발생하게 된다. 전체적으로 태아의 얼굴, 안구 및 뇌의 발달에 장애가 발생하게 된다. 증상은 다음과 같다.

• 완전전뇌증(holoprosencephaly) 및 다른 중추신경계 관련 장애
  • 이는 뇌의 양반구가 완전히 분리되지 않는 기형을 의미한다.
• 소두증, 지능저하, 구개열(cleft palate) 및 구순열(cleft lips)
• 피부무형성(cutis aplasia)으로 인한 두피 장애
• 축전 다지증(postaxial polydactyly)
• 심장관련 질환

4. WAGR 증후군
염색체 11번p13의 파괴(deletion)로 인해 발생하는 질환. 다음과 같은 증상을 보이게 된다.

• 윌름즈 종양(Wilms' tumor) - 신장에 종양이 발생한다.
  • 특징적으로 반과다형성증(hemihyperplasia)이 보여지게 된다.
• 무홍채증(aniridia) - 약 1/70의 무홍채증 환자에게서 윌름스 종양이 보여지게 된다.
• 비뇨생식계 기형(GU anomalies)
• 지능저하(MR)

5. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
성염색체 XXY로 인해 발생하는 질환이다. 증상은 다음과 같다.

• 지능저하 - IQ가 약 85-90.
• 행동장애(behavioral problems)
• 특징적으로 긴 사지(long limbs) - 특히 양 팔을 폈을 때의 길이(arm span)가 키보다 더 길다.
• 생식선기능저하증(hypogonadism) 및 생식기발육저하증(hypgenitalism)
  • 대부분 11-12살 이전에 테스토스테론(testosterone) 호르몬 치료를 받게 된다.
  • 특징적으로 고성선자극호르몬성 생식선기능저하증(hypergonadotrophic hypogonadism) 패턴을 보이게 된다. 피하수체에서 생성되는 LH 및 FSH 호르몬의 수치는 증가하고, 테스토스테론의 수치 저하가 보여지게 된다.
• 여성유방형(gynecomastia)

6. 터너 증후군(Turner syndrome)
자세한건 항목 참조. 기본적으로 성염색체 XO로 인해 발생하는 질환이다. 특이하게, 만혼과 관계가 없으며, 아버지의 X 염색체가 떨어져 나가면서 발생하게 된다. 그 외 혼재성(mosaicism) 염색체 발현 패턴이 보여지기도 하는 질병. 증상은 다음과 같다.

• 전체적으로 작은 키에 넓은 가슴(broad chest)과 악상경(webbed neck)이 보여지게 된다.
• 외반사(cubitus valgus) - 팔꿈치 기형
• 평균 IQ는 90 전후반대.
• 선천성 림프부종(lymphedema) - 이로 인해 손가락 및 발바닥 등 부분이 부어 있는것이 발견되기도 한다.
• 생식샘발생장애(gonadal dysgenesis) - 선형 성선(steak ovary)이 보여지게 된다.
  • 사춘기 전엔 특별한 증상을 보이지 않기 때문에, 위에 서술된 증상이 나타날 경우 우선적으로 염색체 검사를 시행해 터너 증후군의 유무를 확인하게 된다.
  • 혹은 13세 이후에 유방(breast)의 발달이 보여지지 않거나 무월경(amenorrhea)이 보여지고, FSH 수치 증가가 보여질 경우에도 터너 증후군을 스크리닝 하게 된다.
• 마제신(horseshoe kidney) - 이는 양쪽 좌우에 있어야 할 신장이 붙어서 말편자 모양처럼 보여지는 질병을 의미한다. 특히 수신증 및 신장결석에 자주 노출된다.
• 심장관련 질환
  • 이엽성 대동맥판막(bicuspid aortic valve) - 이로 인해 대동맥판막 협착증(aortic stenosis) 발병률이 높다.
  • 대동맥 축착증(coarctation of aorta)
  • 전체적으로 고혈압에 쉽게 노출된다.
• 갑상샘 기능 저하증(hypothyroidism) - 자가면역질환 관련.

전체적으로 성장이 더디고 골 연령(bone age)의 저하가 나타난다. 터너 증후군이 진단될 경우, 에스트로겐(estrogen) 호르몬을 투여하게 되며, 성장호르몬(GH) 투여를 통해 성장을 촉진시키게 된다.


7. 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)
X 염색체에 CGG repeat 으로 인해 대부분 남성에게 발생하는 질환. 남성에게 선천성 지능저하를 일으키는 가장 흔한 질병이기도 하다. 여성에게서도 증상이 나타날 수 있으나, 대부분 CGG repeat의 수치가 남성에 비해 적게 나타나고, 또한 다른 건강한 X 염색체 발현으로 인해 경미한 지능저하 정도가 나타난다.

진단은 DNA 분자-분석을 통해 내리게 된다.

증상은 다음과 같다.

• 경미-심각한 지능저하(MR) 및 학습장애(learning issues)
• 위의 사진에 보여지듯, 큰 귀(large ears)와 턱, 긴 얼굴(long face) 등이 특징적으로 보여지게 된다.
• 거대고환(macroorchidism) - 특히 사춘기 때 거대해진 고환이 보여지게 된다.

다행히 사망률은 정상적인 사람과 별반 차이가 없는 질환이라고 한다.

7.2. 과성장 관련(overgrowth)[편집]

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베크위트-위데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)
산발적(sporadic)으로 발생하는 질병. 성장관련 호르몬인 IGF-2가 염색체 11p15.5의 이상으로 인해 장애를 보이면서 증상이 나타나게 된다. 보여질 수 있는 증상은 다음과 같다.

• 큰몸증(macrosomia) 및 대설증(macroglossia)
• 인슐린을 생성 및 배출하는 췌장의 베타세포(beta cell)의 과형성(hyperplasia)
  • 이로 인해 저혈당증(hypoglycemia)에 쉽게 노출된다. 이 증후군을 가진 환자를 관리하는 데 있어서, 저혈당증을 예방하는것이 가장 중요하다.
• 배꼽류(omphalocele)가 보여질 수 있다.
• 반과다형성증(hemihyperplasia)이 보여질 경우가 있으며, 이럴 경우 윌름스 종양(Wilms tumor)의 발병률이 높아지게 된다.

이 증후군으로 진단될 경우, 환자가 6살이 될 때까지 매 6개월마다 복부초음파(US) 검사와 혈청 AFP 수치를 검사해 윌름스 종양(Wilms tumor) 및 간모세포종(hepatoblastoma)의 유무를 스크리닝 하게 된다.

7.3. 유전자 각인(imprint) 관련[편집]

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1. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
염색체 15번q11-q13의 손상으로 인해 발생하는 유전병. 15번의 각인(imprint)에 따라, 문제가 있는 염색체가 아버지에게서 물려받을 경우 프라더-윌리 증후군이 발생하고, 어머니에게서 물려받았을 경우엔 안젤만 증후군(Angelman syndrome)이 발생하게 된다. 증상은 다음과 같다.

• 증후군을 가진 신생아의 첫해엔 음식을 잘 먹지 않고, 성장지연 등을 보이게 된다. 하지만 그 후 섭취량이 급격히 증가하고 몸무게가 증가하게 된다.
• 비만(obesity)은 프레더 윌러 증후군의 대표적 증상이다.
  • 폭식증(binge eating) 행동을 보인다.
• 경미-중증 지능저하가 보여지게 된다.
• 작은 손, 발 및 생식기가 보여지게 된다.
• 시상하부-뇌하수체 장애(hypothalamic-pituitary dysfunction)
  • 이로 인해 저성선자극호르몬성 생식선기능저하증(hypogonadotrophic hypogonadism) 패턴이 나타난다.

2. 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
위에 서술되었듯, 같은 염색체의 손상으로 인해 발생하나, 손상된 염색체가 어머니에게서 물려받았을 경우 발생하는 질환이다. 증상은 다음과 같다.

• 심각한 지능 저하(severe MR)
• 발작성 부적절한 웃음(paroxysms of inappropriate laughter)
• 6단어 이하의 언어 능력. 특이하게 수어로는 의사소통이 가능하다고 한다.
• 운동실조(ataxia) - 꼭두각시처럼 걷는다.
• 발작(seizure) - 4살에서 10살 사이에 발작이 나타난다.

7.4. 안면 기형 관련[편집]

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로빈 증후군(Robin sequence 혹은 Pierre Robin)
아래턱뼈 형성 저하증(mandibular hypoplasia)이 자궁내 발달과정에서 발생하게 되면서 혀와 구개(palate)가 뒤로 처지면서 구개열(cleft palate)이 발생하게 된다. 에드워드 증후군 및 태아 알코올 증후군(FAS)과 관련 깊다. 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 소악증(micrognathia)
• 혀가 뒤쪽으로 처지는 증상(retroglossia)으로 인한 기도폐쇄 - 기관절개술(tracheostomy)이 필요하게 된다.
• 구개열

7.5. 골연골 이형성증(osteochondrodysplasia)[편집]

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연골무형성증(achondroplasia)
상염색체우성(AD)질환으로, 90% 이상이 신규로(de novo) 변이로 인해 발생하게 된다. 만혼과 관계가 깊다고 한다. 염색체 4번p16.3의 FGFR3 변이로 인해 섬유모세포성장인자 수용체의 장애가 원인이다. 보여질 수 있는 증상은 다음과 같다.

• 작은 키(short stature) - 특징적으로 왜소증(dwarfism)이 발생하게 된다.
• 거두증(megalocephaly)과 척추전만증(lordosis)이 보여지게 된다.

이 질병이 발견되는 환자의 지능엔 아무런 문제가 없으며 척추전만증으로 인한 척수압박증 역시 잘 나타나지 않는다. 다만 선천적으로 유스타키오관(eustachian tube)이 짧아 중이염(otitis media) 및 난청 발병률이 높다고 한다.

7.6. 결합조직(connective tissue) 관련[편집]

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1. 마르팡 증후군(Marfan syndrome)[3]
상염색체우성질환(AD)으로, 염색체 15번q21.1에 FBN1 이란 유전자에 변이가 생겨 발생하는 질환을 의미한다. 다음과 같은 특징적인 증상이 보여지게 된다.

• 큰 키(tall stature)와 길고 가는 사지(long, slim limbs)
• 거미가락증(arachnodactyly) - 손가락이 상당히 길게 나타난다.
• 관절 이완(joint laxity)과 척추만곡증(kyphoscoliosis)
• 함몰흉(pectus excavatum)이 특징적으로 보여지게 된다.
• 수정체 염좌(lens subluxation) - 이로 인해 녹내장(glaucoma) 및 망막 박리(retinal detachment)가 발생하기도 한다.
• 대동맥 팽창(aortic dilatation)으로 인해 대동맥판막역류(aortic regurgitation) 및 승모판막탈출증(MVP)이 발생하게 된다.

마르팡 증후군이 진단될 경우, 척추만곡증과 심혈관 관련 질병을 예방하는 것이 매우 중요하다. 정기적인 스크리닝을 통해 관련 합병증을 조기에 발견해야 한다.


2. 엘러스-단로스 증후군(Ehlers Danlos syndrome)
6가지의 아류가 존재하는 상염색체우성질환(AD)으로, 아류형에 따라 다양한 증상이 보여질수 있다. 전체적인 증상은 다음과 같다.

• 처진 귀(droopy ears)와 과신장성 피부(hyperextensible skin)[4]
  위의 사진은 개에서 보여지는 엘러스 단로스 증후군
  • 쉽게 멍이 들고, 상처가 자주 발생하고 잘 아물지 않는 등의 증상이 보여지게 된다.
• 과잉 관절 이완(hyperlaxity) - 특히 둔부, 어깨, 무릎 및 쇄골에 골절이 자주 발생하게 된다.
• 대동맥 팽창 관련 증상으로 인해 승모판막탈출증(MVP), 대동맥 박리 및 ASD 등이 보여지게 된다.
• 특징적으로 청색강막(blue sclera)이 보여지게 된다.
  • 그 외 녹내장(glaucoma), 수정체전위(ectopic lentis) 및 망막 박리가 보여지게 된다.
• 뇌동맥류(intracranial aneurysm)가 발생하기도 한다.

8. 주위 환경 관련[편집]

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1. 태아 알코올 증후군(fetal alcohol syndrome)
자세한건 항목 참조. 전체적으로 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 대칭태아성장제한(symmetric IUGR), 지능저하 및 소두증(microcephaly)
• 운동장애, 활동과잉(hyperactivity) 및 행동장애
• 안면 이형증(midface dysmorphism)
  • 좁은 눈꺼풀 균열(short palpebral fissure), 상악골 형성 저하증(maxillary hypoplasia), 인중이 뚜렷하지 않음(smooth philtrum), 낮은 코 등
• 심장 관련 질병 - 심실중격결손증(VSD) > 심방중격결손증(ASD), 팔로4징증(tetrology of fallot) 등

2. 태아 히단토인 증후군(fetal hydantoin syndrome)
이는 Carbamazepine, Valproate, Primidone, Phenobarbital 및 Phenytoin 등의 약물로 인해 발생하는 선천성 기형 질환을 의미한다. 각 약물마다 어느 정도 차이는 있을 수 있으나 전체적인 증상은 다음과 같다.

• 성장장애 및 경증성 지능장애
• 특징적인 안면 이형증 - 짧은 목(short nect)과 비정상적인 손바닥 주름(palmar crease)
• 갈비뼈 형성 장애
• 다모증(hirsutism)
• 특징적인 큐피드 활 모양의 입술(Cupid's bow lips)
• 손가락 형성 장애(hypoplasia) 등

또한 Valproate은 특징적으로 구순열(cleft lips), 심장관련 질병과 더불어 척수수막류(meningomyelocele)가 발생하게 된다.

3. 레티노산 태아증(retinoic acid embryopathy)
심각한 여드름 치료법중 하나인 Isotretinoin을 산모가 복용할 시 발생하는 선천성 기형 질환. 보여질수 있는 증상은 다음과 같다.

• 양측성 소이증(bilateral microtia) 혹은 무이증(anotia)
• 선천성 안면 마비(facial nerve paralysis) 및 치아 형성 장애
• 계태심 이상(conotruncal defects) - 이로 인해 심실 내의 혈액순환에 장애가 발생한다.
• 중추신경계 관련 장애, 지능저하 및 부갑상샘 장애

9. 그 외 질병[편집]

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1. 포터 다발성 기형(Potter sequence)
신장의 무형성(renal agenesis) 혹은 이상형성으로 인해 양수과소증(oligohydramnios)이 발병하면서 태아의 안면이 자궁내에서 눌리게 되어 안면 이형성(facial dysmorphism)이 보여지게 된다. 그 외 양수과소증으로 인해 폐의 표피가 발달하지 못해 폐의 형성부전(pulmonary hypoplasia)이 발견되게 된다. 전체적으로 보여질 수 있는 증상은 다음과 같다.

• 포터형 안면 이형성 - 양안격리증(hypertelorism), 안내각상의 주름(epicanthal folds), 처진 귀(low-set ear), 납작한 코 등
• 대부분 둔위분만(breech presentation)을 보이게 된다.
• 손, 발 및 사지 기형
• 폐의 형성부전으로 인해 호흡부전 및 사망

2. 차지 증후군(CHARGE syndrome)
몸의 여러 곳에 영향을 미치는 장애. CHARGE의 증상은 다음과 같다.

• Coloboma(홍체결손) - 위에 서술된 항목 참조
• Heart defect(심장 관련 질환) - 팔로4징증(tetrology of fallot), 동맥관 개존증(PDA) 등
• Atresia choanae(뒷콧구멍폐쇄)
• Retardation of growth(성장 장애)
• Genital hypoplasia(생식기 기관 장애)
• Ear abnormality(귀기형)