특발성 과다수면증
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1. 개요[편집]
특발성 과다수면증은 중추성 과다수면장애 중 하나인 정신과 or 신경과에 속하는 질환이며 줄여서 특발성 과수증이라고 불린다. 증상은 기면증(탈력발작형)과 탈력발작,환각,수면마비 유무로 차이가나며 비슷한 증상으로 많은 사람들이 사촌지간이라고 오해를 하나 실제로는 원인이 불명확한 수면질환이며 기면병환우협회에서도 증상만 비슷 할 뿐 탈력발작 때문에 엄현히 다르다고 하였다. 우리나라 기준 비지정 희귀질환이다.
국내에서는 관련 유병률에 대한 기록이 없어 국제수면장애분류(ICSD)에 정해진 특발성 과다수면증의 유병률에 따르면 보고된 논문의 추정치는 백만명당 20~100명 정도의 0.002%~0.010%이며 이보다 더 숨겨진 환자가 많을꺼라고 예측을 하고 있다
2. 기면증과의 차이점[편집]
기면증은 2종류로 나누어지며 1형인 탈력발작형과 2형으로 나누어지는데 실제로 2형과 증상이 실제로 구별하기 어렵다는 것과 더불어 특발성 과다수면증과 2형을 동일체계로 묶어야 하는 내용이 있다#
3. 역사[편집]
특발성 과다수면증에 관하여 최초로 정의한 사람은 체코슬로바키아의 신경학자인 베드리히 로스(Bedrich Roth)가 1976년에 2가지의 형태로 논문을 출간하였으며 해외에서는 2020년까지 주간졸음에 대해서만 나오다가 2022년부터 관련 논문이 슬슬 나오기 시작함으로써 현재는 증상이 몇 가지 추가되어 나왔다.
4. 원인[편집]
기면증과 마찬가지로 원인이 너무 다양하거나 혹은 명확한 원인이 밝혀지지 않았으며 유전적,정신과적,자가면역이상 등 질환들이 발병하는 원인으로 추론하고 있다.
지금까지 밝혀진 연구로는 기면증은 하이포크레틴 연관성혹은 가설이 있지만 특발성 과다수면증은 일부 사람들에 한해서 히스타민 수치가 낮거나 혹은 도파민 같은 수용체에 이상이 전해진다.
5. 발병 시기 및 증상[편집]
발병 시기는 보통 유아기때는 확인하기 힘들어 건강한 아이들 기준으로 가장 활동적이고 왕성한 6살~청소년기 부터 확인이 가능하며
성비는 기면증은 남성 쪽에 제법 많지만 특발성 과다수면증은 반대로 여성 쪽 비율이 꽤 있다고 나왔다.
기면증과 탈력발작 유무 제외하면 거의 비슷하며 검진을 받을려면 기면증을 다루는 전문수면센터에 방문해야 한다.
아래 증상 이 증상이 3개월 이상 지속 될 시 기준이다
- 성인 기준 7~10시간 이상 충분한 수면 후 주간졸음증상(낮잠 자도 참을 수 없는 심한 졸음)
- 1회 낮잠시 평균 20~25분 이상 초과, 낮잠 후에도 지속되는 주간졸음증상, 즉 낮잠의 개념이 없음
- 허탈발작이나 탈력발작과 유사한 가증상이 나온다.
- 눈 감을때,기상시 잦은 방향감각소실이 자주 온다.
- 낮에 정신이 몽롱하고 우울해져 활동량이 감소함과 동시에 공격성 증가, 기억력 감퇴 증상이 있다
- 환경마다 다르나 휴식 유무 상관 없이 학교나 회사 같이 좌석or의자에 착석 시간으로 부터 30분 이내 참을 수 없는 졸음이 쏟아지는 경우
- 알 수 없는 근육통과 습요통으로 인해 졸음이 온다.
- 일상생활 기준 낮 동안 정신적인 면에서 활동 할 의지는 있으며 몸에 힘이 없는 상태 (느낌 : 근육에 타이어처럼 힘이 빠진 느낌 등)로 최소한의 기초 대사로 지내는 경우
- 주변인으로부터 꾀병, 의지부족, 인지능력저하 위주로 자주 지적 받으며 오인으로 인한 경계선 지능으로 자주 듣는 경우
- 기립성 저혈압,어지럼,실신,다한증이 동반되기도 한다[1]
6. 증상 주의 사항[편집]
검사 직전에는 몸에 이상이 없는지 사전에 갑상선기능저하증 같은 질환들 관련 검사 받고 몸에 이상이 없는 경우 검사 진행하는게 좋다 수면다원검사 비용 자체가 넘사벽이라 무턱대고 검사 받았다가 돈만 날리기 쉽기 때문이다.
7. 검사 및 진단[편집]
검사는 수면검사 중에서 밤에만 진행하는 수면다원검사(PSG, Polysomnography)와 낮에 진행하는 다중수면잠복기검사(MSLT - Multiple Sleep Latency Test) 2가지로 병행한다.
처음에는 검사 하기 전 증상 상담>>앱워스 주간졸림 자가평가 척도>>검사 예약>>관련 설명>>수면다원검사(PSG, Polysomnography)>>설문조사>>다중수면잠복기검사MSLT(Multiple Sleep Latency Test)>>퇴실로 진행하며
기면증과의 차이는 렘수면 반응 유무로 나뉜다. 수면시작 렘수면(SOREMP)가 2번 미만이면서(2번 이상인 경우 기면증) 평균수면잠복기가 8분 이하인 경우 특발성 과다수면장애로 진단 내리며 어쩌다가 한번 하지불안증후군이나 수면무호흡증 같이 판정 받는 경우가 있다.
8. 비용[편집]
비용은 2024년 기준 건강보험 급여가 적용된다. 처음에는 비급여로 종합병원 기준 100~140만원 정도 깨지며 검사 후 첫 진단과 재검사시 1회에 한하여 특발성 과다수면증, 기면증, 수면무호흡증 중 하나 이상 판정 받을 시 환급 적용이 된다.
9. 처방 및 완치 가능성[편집]
처방은 메틸페니데이트, 모다피닐 등 같은 각성제를 주로 처방 받는데 2024년 기준 관련 약들이 거의 비급여이며 특발성 과다수면증에 적극적인 완화율을 기여하는 프로비질 200mg 같은 경우 2021년 비급여 기준 1알당 2060원 정도며 진단을 받을려면 경제상 힘들다면 실비는 필수다. 한 달 기준 최소 8~20만원 정도는 깨진다고 보면되며 2023년에는 미국에서는 피톨리산트(와킥스 등)성분의 약이 효과 있다고 하여 3상 임상 실험 하고 있다고 나온다.
완치 가능성은 만성수면장애라 가능성은 없지만 증상 완화는 40세 이후에 완화된다는 보고가 가끔 있다고 한다.
10. 처방 관련 주의 사항[편집]
각성제 관련 향정계 약들을 쉽게 구할려면 전문수면센터 주변에 위치한 약국들 위주로 탐색 하면 되며 대학병원 인근 약국인 경우 관련 약이 없는 경우가 종종 있어 약이 없다면 차라리 수색하는 것보다 약국에 양해를 구하고 주문을 받고 처방 받으면 된다.
11. 위험성[편집]
기면증과 유사증상으로 인해 위험성이 같다
12. 문제점(현실)[편집]
- 기면증보다 알려지지 않은 유사질환
- 기면증보다 대우가 매우 취약한 비운의 비지정 희귀질환(희귀질환 잘못된 판정부재)
파일:미지정사유_특발성.png
3.일과성 또는 급성 질환, 수술 등으로 완치가 가능한 질환, 상대적 중증도가 낮은 질환으로 나오는데 말이 안된다.
관련 실비 들여놓지 않으면 의미가 없는 이유는 관련 약들이 거의 비급여 처방이다 보니 약 값만 해도 달달이 최소 8~20만원 가까이 깨지는 억까를 자주 겪는다.
- 경증으로 알려져 있으나 사실은 중증에 속하는 질환이다
왜냐하면 중증 환자의 기준은 일상생활 or 수행이 거의 할 수 없을 정도며 해당 약물이 필요하며 증상 경감하기 위한 치료가 필요한 기준인데 특발성 과다수면증은 여기에 전부 부합되는 이유는
1. 제일 심각한 증상인 근육 타이어 빠진 느낌, 낮잠 개념 상실,주간졸음, 인지저하 등 = 일상생활 or 수행의 요소에 해당
2. 해당 약인 메틸페니데이트, 모다피닐 등 같은 복용 하면 증상이 최소 완화되는 효과 = 해당 약물 필요성 + 증상 경감하기 위한 치료가 필요
들이 전부 충족하기 때문이다
13. 병역 관련 내용[편집]
2024년 2월 1일 병역 관련 개선 지침으로부터 기면증 기준으로 경증이면 바로 3급 현역으로 가는데 우리나라 기준에서는 특발성 과다수면증은 경증으로 분류된 시점이라 적어도 공익을 받을려면 얼마나 심각한지 나타내는 학창시절 성적표 같은 물증을 제출해야 한다.
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