선천성 면역 결핍 증후군

CIDS: Congenital Immunodeficiency Disorders Syndrome 시즈
先天性免疫缺乏症候群

1. 개요[편집]

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후천성 면역 결핍 증후군(AIDS)과 달리 태어날 때부터 면역과 관련된 유전자에 결함이 생겨 매우 드물게 일어나는 유전성 질병 중의 하나, 발생 빈도는 10,000명 중에 한 명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함이 55%, T 세포계 결함이 25%[1], 식세포계 결함이 18%, 보체계의 결함이 2%를 차지하며, 주로 80% 이상이 영아기 시절에 나타나며, 특히 많은 경우에서 X-염색체에 의하여 유전되기 때문에 여아보다는 남아의 발생 빈도가 70%를 차지한다.

2. 증상[편집]

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주요 증상은 감염이다. 이 질병을 가진 환자는 작은 감염에도 치명적인 피해를 입을 수 있다. 선천적 면역 결핍증의 환자는 감염예방을 할 수 있는 세포가 극히 결함되어, 잦은 호흡기 질환이 반복되고 심하면 합병증(기관지염, 만성 중이염 등등)까지 나타나는 세균성 감염을 동반하여 조기에 사망할 수 있으며, 이 때문에 실내나 병원 무균실에서 지내는 경우가 대다수이다. 또한 신체발육이 정상적인 또래들에 비해 늦되다. 성장기에도 이런 증상이 지속될 경우 우울증까지 동반할 수 있다. 지속적인 외부활동을 기대하기 어려워 외부와의 접촉은 하루 중 아주 잠깐 동안만 가능하다.

3. 진단[편집]

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검사 방법은 일반적으로 가족력을 확인하고 이학적인 검사를 시행하며, 면역결핍이 의심되면 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행하는 것으로 알려져 있다.

4. 치료 및 예방[편집]

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현대 의학으로는 완치를 기대하기 어렵다. 면역 글로불린을 정기적으로 충분히 공급하면서 감염을 예방하는 것이 최선의 치료책이며 그 외에도 골수 이식이나 항생제 경구 투여로 치료할 수 있는 방법이 있으나 이마저도 통하지 않으면 대개 호흡 부전으로 사망한다. 또한 대다수가 아는 AIDS와 달리 이 질병은 잘 알려지지 않아서 대처가 미비하다.

5. 관련 기사[편집]

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• The Science Times, 선천성 면역 결핍증 링크