블랙판 다이아몬드 빈혈

Blackfan Diamond Anemia 혹은 Congenital Pure Red-Cell Anemia

선천성 빈혈을 일으키는 증후군으로, 적혈구(RBC)를 생산하는 골수(bone marrow)의 부전으로 인해 발생하게 된다. 또한 특징적으로 적혈구가 비정상으로 이른 세포자멸을 하여 신생아가 만 2-6개월 사이에 심각한 빈혈 관련 증상이 보여지게 된다.


증상은 빈혈(anemia)과 더불어 다음과 같은 특징이 나타나게 된다.

• 작은 키(short stature)
• 두개안면(craniofacial)의 기형적 장애
• 특징적으로 3절모지증(triphalangeal thumb)이 발생해 정상보다 긴 엄지손가락이 보여지게 된다.

진단은 다음과 같은 결과를 종합하여 내리게 된다.

• 대적혈구증(macrocytosis)과 더불어 HbF 헤모글로빈 수치의 증가
• ADA 수치 증가
• 망상적혈구지수(RC)의 심각한 저하(골수부전으로 인해)
• 혈청내 철분(Fe) 수치의 증가
• 골수생검(biopsy) 시 적혈구의 전구체(RBC precursor)에 심각한 저하가 발견된다.

치료는 다음과 같다.

• 스테로이드 및 수혈(transfusion)을 통해 증상을 완화하게 된다. 만일 잦은 수혈로 인해 혈색소증 관련 증상이 보여질 경우 Deferoxamine을 투여하게 된다.
• 비장적출(splenectomy)을 시행하기도 한다.
• 줄기세포 이식(stem cell transplant)을 통해 완치하게 된다.