멘케스 증후군
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1. 개요[편집]
멘케스 증후군은 구리의 대사 과정 장애로 구리의 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 유전질환이다. 구리가 결핍된다면 혈관의 형성, 근육을 수축시키는 뉴로펩타이드의 합성, 콜라겐 합성 등에 문제가 생기며 저체온증, 골격 기형 등의 후유증을 가진다. 꼬이고, 퍼석퍼석하며 색소가 결핍된 머리카락이 특징이며 퇴행성 신경장애를 보인다. 발생빈도는 남아에게서 3만5천~5만 명 중 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환이다. 단, 여자아이에게서는 나타나지 않는 질환이다. 1962년, 멘케스와 그의 동료들이 발견하였다. 저체온증이 잘 나타나고 3세 이전에 사망하기 쉬운 위험한 질환이다.
2. 원인[편집]
성염색체 중 x염색체의 돌연변이로 발생된다.
3. 치료법[편집]
희귀병인 만큼 아직까지 명확한 치료법이 없으며 조기에 발견해 경구, 정맥으로 구리를 투약하는 방법뿐이며 이것도 생명 연장에 불과하다. 그러나... 2021년 중국에서 고졸출신의 한 아버지가 웹서핑으로 600여 편의 논문을 독학해 직접 아이에게 약을 만들어 투여해 혈청 내 구리 농도를 정상치로 올리는 일이 벌여졌다. 자세한 내용은 쉬 웨이 문서 참고.
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