문서 보기문서 편집수정 내역 진성적혈구증가증 (덤프버전으로 되돌리기) || 진료과 || [[내과]] || || 관련증상 || [[두통]], [[출혈]] || '''Polycythemia Vera''' [목차] == 개요 및 원인 == 조혈모세포(hematopoietic stem cell)의 악성적 클론성 확산(clonal proliferation)으로 인해 적혈구의 수치가 과다하게 증가하면서 증상이 나타나는 질병. [[콩팥]]에서 배출되는 적혈구 생산을 담당하는 호르몬인 EPO에 영향을 받지 않고 무작정적으로 적혈구가 생성되게 된다. 원인은 JAK2 Tyrosine Kinase를 담당하는 유전자의 변이로 인해 발생하게 되며, 진단 후 생존기간이 약 9-14년 정도라고 한다. 참고로 적혈구증가증의 원인은 진성적혈구증가증 외에도 저산소증 (고산지대 거주자 등), 신장질환, 종양, 가족성 등 다양하다. == 증상 == 과다로 생성된 적혈구로 인해 혈액의 과다점도(hyperviscosity)가 발생하게 되면서 [[두통]](headache), [[어지러움증]], 가려움증(pruritus), 시력감소 및 호흡곤란 등의 증상이 나타나게 된다. 또한 혈전증(thrombosis)이 자주 발생하게 되면서 [[심부정맥 혈전증]](DVT), [[뇌졸중]](stroke), [[심근경색]](MI) 및 [[버드 키아리 증후군]](Budd-Chiari syndrome) 등이 보여지게 되며, [[위장관 출혈]](GI bleeding), 비출혈(epistaxis)등의 출혈 관련 증상 또한 나타나게 된다. 그 외 간비종대(hepatosplenomegaly)와 [[고혈압]](HTN)이 보여지기도 한다. == 진단 및 치료 == 우선적으로 속발성 적혈구 증가증의 원인을 배제해야 한다. [[저산소혈증]](hypoxemia) 및 일산화탄소 노출 등으로 적혈구 증가증이 보여질수 있다. 혈액검사에 적혈구, 헤모글로빈 및 헤모크릿 수치의 증가가 보여지게 되며, 그 외 혈소판 증가증(thrombocytosis)과 백혈구 증가증(leukocytosis) 등이 나타날 수 있다. EPO 호르몬의 수치는 음성 피드백 시스템으로 인해 수치가 저하되며, 그 외 비타민B12 수치의 증가가 보여지게 된다. 그 외 혈중 [[요산]] 농도가 높아지는 [[통풍(질병)|고뇨산혈증]](hyperuricemia)이 나타나게 된다. 정확한 진단은 골수생검(biopsy)을 통해 내리게 된다. 진성적혈구증가증을 진단하는 기준은 세가지 메이저 증상 혹은 두가지의 메이저 증상 + 두가지의 마이너 증상이 나타날 경우로 나눌수 있다. *'''메이저 증상'''은 다음과 같다. * RBC Mass의 수치가 남성의 경우 >36 L/kg, 여성의 경우 >32 L/kg일 경우 * 동맥혈산소포화도(arterial oxygen saturation)가 92% 이상일 경우 * 비장종대(splenomegaly)가 보여질 경우 *'''마이너 증상'''은 다음과 같다. * 혈소판 증가증(thrombocytosis)으로 인해 이의 수치가 400,000 이상일 경우 * 백혈구 증가증(leukocytosis)으로 인해 이의 수치가 12,000 이상일 경우 * Leukocyte Alkaline Phosphatase의 수치가 100 이상일 경우 * 비타민 B12의 수치가 900 pg/mL 이상일 경우 진단 기준이 개정되었다. 치료는 정기적인 사혈(phlebotomy)을 통해 적혈구의 수치를 낮추어 증상을 완화시키게 된다. [[분류:질병]]캡챠되돌리기