신경근육긴장증 (덤프버전으로 되돌리기)

[[분류: 신경계 관련 질환 및 증상]][[분류: 자가면역질환]]
||<-2><tablealign=right><tablewidth=350><tablebgcolor=#3c6><tablebordercolor=#3c6> {{{#fff {{{+1 '''신경근육긴장증(神經筋緊張症)'''}}}
[br]'''Neuromyotonia'''}}} ||
|| '''{{{#fff 이명[br]}}}''' ||<#fff,#2d2f34>아이작 증후군(Isaacs’ Syndrome) ||
||<width=130> '''{{{#fff 국제질병분류기호[br](ICD-10)}}}''' ||<#fff,#2d2f34>G71.1[* '''근육긴장성 장애'''로 분류되며, Neuromyotonia은 이러한 근긴장성 장애의 일종이다.]  ||
|| '''{{{#fff 의학주제표목[br](MeSH)}}}''' ||<#fff,#2d2f34>D020386 ||
|| '''{{{#fff 진료과}}}''' ||<#fff,#2d2f34>[[신경과]] ||
|| '''{{{#fff 관련 증상}}}''' ||<#fff,#2d2f34>근육의 경련 및 경직, 쇠약   ||
|| '''{{{#fff 관련 질병}}}''' ||<#fff,#2d2f34>흉선종, [[중증근무력증]], [[하시모토 갑상선염]] 등 ||
|| '''{{{#fff 산정특례 코드}}}''' ||<#fff,#2d2f34>V012 (의료비 지원) ||
[목차]
== 개요 ==
'''신경근육긴장증(Neuromyotonia)'''[* 아이작 증후군(Isaacs' Syndrome)이라고도 부른다.]은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로, 광범위한 범위에 불수의적인 근육 수축(contraction)을 일으킨다. 후천적으로 발병하는 경우 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나, 전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)에 대항하는 자가항체에 의해 말초신경의 과흥분(hyperexcitability)를 일으키는 [[자가면역질환]]인 것으로 여겨진다. 선천적으로 유전되어 발병할 수도 있으나 대다수의 환자가 후천적인 요인으로 발병한다.

후천적으로 발병하는 경우, 아래 서술할 다른 여러가지 질환들과 함께 발병할 수 있다.

산정특례제도 상 희귀질환으로 지정되어 있으며, 아래 조건을 만족 시 의료비 지원을 받을 수 있다.

 * 불수의적인 근수축(muscle contraction)을 주된 증상으로 하는 환자로, 근전도 검사(EMG)에서 특징적인 neuromyotonia가 관찰되며 neuromyotonia를 유발할 수 있는 다른 질환을 배제할 수 있는 경우

=== 관련된 질환 ===
 * [[중증근무력증]] - 이 질환과 함께 발병하는 경우도 있다.
 * 흉선종 - 흉선종 자체가 [[중증근무력증]]의 원인이 되기도 한다.
 * [[하시모토 갑상선염]]
 * 비타민B12 결핍 - 비타민B12가 부족해지면, 이 질환을 포함해 다양한 [[신경계]] 문제가 발생할 수 있다.
 * [[신생물 딸림증후군]] - 때때로 [[악성종양]]을 보유한 환자에게서 발생하는 parneoplastic syndrome의 일종으로 발생하기도 한다.

== 증상 ==
환자마다 호소하는 증상과 그 정도가 다르다. 아래 서술할 증상들은 신경근긴장증(neuromyotonia)으로 인해 발생할 수 있는 모든 증상들이다.

 * 불수위적으로 지속되는 근섬유 활동(muscle fiber activity)으로 인해 근육 이완에(muscle relaxtion) 문제가 생긴다. 근육을 사용한 후 다시 이완(relxation)시키는 것이 힘들어지며 근육이 뻣뻣해진다. [[수의근]](voluntary muscle)을 조절하는데 문제가 생겨 절뚝절뚝 거리며 걷거나 좌우로 비틀비틀 거리며 걷는 보행장애(GaitAbnormality)가 발생할 수 있으며 눈을 세게 감고 있으면 즉시 눈을 뜰 수 없고, 주먹을 꽉 쥐고 있으면 손을 즉시 필 수 없는 등의 증상이 발생할 수 있다. 

 * 반사감소(poor reflexes)를 확인할 수 있다.

 *  팔, 다리, 가슴이나 목 등등 광범위한 부위의 근육에 경련(twiches), 경직(stiffiness)이 발생한다. 또한 전신 근육에 떨림(tremors) 및 불수위적인 움직임이 발생하는 Myokymia가 발생한다. 이러한 증상은 수면 중에도 지속된다.[* 수면 뿐만 아니라 전신 마취 중에도 지속된다. --독하다 독해--]영향을 받은 부위의 근육은 점차적으로 쇠약해지며, 과도한 경직으로 인해 사용하기 어려워진다.

 * [[다한증]], [[빈맥]]이 발생할 수 있다.

== 진단 ==
임상적인 증상으로 이 질환을 의심하며, 이후 근전도 검사(EMG)를 시행한다. 근전도 검사(EMG)를 통해 침범 부위와 증상의 정도를 확인할 수 있으며, 휴식을 취하는 중에도 지속적인 근섬유 활동(muscle fiber activity)이 존재함을 확인할 수 있다.[* 주로 원위부 근육(distal muscle)에서 이러한 증상이 두드러진다.]

== 예후 및 치료 ==
환자마다 증상이 나타나는 부위나 그 정도, 원인 등등이 모두 제각각 이기 때문에 예후를 예측하기 어렵지만,[* 이 병이 너무 희귀한 질환이라 표본이 적은 것도 한 몫 한다.]대부분의 환자는 이 질환으로 인해 장애가 생기거나, 목숨을 위협 받는 등의 치명적인 결과가 발생하진 않는다.

증상의 완화를 인해 페니토인(Phenytoin), 카바마제핀(Carbamazepine), 클로나제팜(clonazepam)등의 항경련제를 사용한다.

발병 원인이 [[자가면역질환]]과 관련 있는 경우엔 혈장분리교환법(Plasmapheresis) 또는 [[면역글로불린]](IVIG)를 사용하기도 하며, 이와 함께 프레드니손(prednisone), 아자티오프린(azathioprine) 등의 면역억제제(immunosuppressive drugs)를 사용하기도 한다.
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