|| 진료과 ||내분비[[내과]] ||
|| 관련증상 ||[[저혈압]], 무기력함, 저혈당 ||
|| 관련질병 ||유전적 질환 ||
[목차]
== 개요 ==
'''Congenital Adrenal Hyperplasia'''

[[상염색체]]열성의 질환으로, [[부신]](adrenal gland)에서 호르몬을 생성하는 여러가지 효소에 결함이 생겨 증상이 나타나는 질병이다.

여자 아이에게 발병할 경우, [[자궁]]과 [[난소]]는 존재하나, [[음경]], [[음낭]] 등 남성의 외부 생식기와 비슷한 기관을 발생시키고, [[질구]]가 보이지 않아, 육안으로는 남자처럼 보인다.[* [[https://clinicalgate.com/congenital-adrenal-hyperplasia-and-related-disorders/]]] 난소와 자궁이 존재하니, 수술을 받으면 임신이 가능하다.

이와는 반대로 XY 염색체를 가진 사람에게 여성의 외부 생식기를 가지게 하는 질병으로는 [[안드로겐 무감응 증후군]]이 있다.

[[파일:외부 생식기의 발생.jpg|width=600]]
정상 아기의 생식기 분화

선천부신과다형성의 경우, 과다한 남성 호르몬 생성의 결과 외부 생식기 세포의 [[분화]] 과정에 문제가 생겨 원래는 [[음핵]]과 [[소음순]]이 될 세포가 [[귀두]]와 [[음경]]처럼 분화하고, [[음낭]]은 형성이 안 되거나 [[대음순]]이 될 세포가 음낭과 비슷한 모양으로 분화한다.
== 원인 ==
[[부신]](adrenal gland)에서는 다양한 호르몬이 생성 및 배출된다. 부신은 크게 부신의 외곽에 위치한 피질(cortex)과, 부신 내부의 수질(medulla)로 나뉘게 된다. 수질에서는 [[에피네프린]](epinephrine)과 [[노르에피네프린]](norepinephrine)이 생성되며, 피질에서는 외곽에서 피질-수질의 경계까지 세분위로 나뉘어 알도스테론(aldosterone), [[코르티솔]](cortisol) 및 [[안드로겐]](androgen)을 생산하게 된다. 

선천성 부신과형성(CAH)은 관련된 효소의 장애에 따라 증상이 달라지게 되나, 공통적으로 보이는 결과는 코르티솔(cortisol)의 생성 장애이다. 이 중 21-수산화 효소(21-hydroxylase)의 결핍이 원인의 90% 이상을 차지하며, 그 외 11-수산화 효소(11-hydroxylase)의 결핍이 다음을 차지한다.

원인이 어찌되었든, 코르티솔의 결핍으로 인해 [[뇌하수체]]에서 ACTH가 과다 분비되고, 이로 인해 부신의 과형성(hyperplasia)이 나타나게 된다.
== 21-수산화 효소 결핍증 ==
21-수산화 효소(21-hydroxylase)는 알도스테론과 [[코르티솔]](cortisol)을 생성하는 대사경로의 중간을 담당하고 있다. 이때, 21-수산화 효소의 결핍으로 인해, 대사경로에 트래픽이 생기게 되고, 효소가 촉매하지 못한 17-OH-프로게스테론(17-OH progesterone)이 축적된다. 축적된 17-OH [[프로게스테론]]은 결국 [[안드로겐]](androgen)을 생성하는데 쓰이게 되고, 이로 인해 체내에 과다한 [[테스토스테론]](testosterone)이 생성 및 배출된다.

과다한 테스토스테론으로 인해, 특히나 여자 아이에게서 남성화(virilization)라는 특이한 증상이 발견된다. 태어날 때, 모호한 외부 생식기 이상(ambiguous external genitalia)이 보이는데, 생긴 게 남성 생식기와 흡사하다. 하지만 내부 생식기관인 [[자궁]]과 [[난소]]에는 아무런 문제가 없다. 남자 아이에게선 생식기에 아무런 이상이 보이지 않지만, 사춘기 이전에 [[성조숙증]]이 나타날 수 있다. 그 외, 태어난 지 약 2-4주 안에, 구토, [[저혈압]], [[쇼크]] 등의 증상이 나타나며, 알도스테론 결핍으로 인한 [[저나트륨혈증]] 및 [[고칼륨혈증]](hyperkalemia)이 발견되고, 코르티솔 결핍으로 인한 [[저혈당증]](hypoglycemia)이 나타난다.

진단은 혈중 17-OH 프로게스테론(17-OH progesterone)의 수치 증가로 내릴 수 있다.

치료는 부족한 코르티솔과 알도스테론을 약으로 투여해 보충하고, 이를 통해 ACTH의 수치를 줄여 부신의 과형성을 억제한다. 또한 여자 아이의 경우, 외과적인 수술을 통해 외부 생식기 이상을 복원할 수 있다.

== 11-수산화 효소 결핍증 ==
11-수산화 효소 역시 알도스테론과 [[코르티솔]]의 생성하는 대사경로 중간을 담당하는 효소이며, 이로 인해 알도스테론과 코르티솔의 생성에 장애가 발견되나, 증상은 21-수산화 효소 결핍증과 판이하게 다르다. 이는 11-수산화 효소 결핍증으로 인해 축적되는 대사산물의 차이 때문이다. 11-수산화 효소는 코르티솔 직전의 대사산물인 11-디옥시코르티솔(11-Deoxycortisol)을 코르티솔로 촉진시키는 효소인데, 결핍으로 인해 축적된 11-디옥시코리티솔이 알도스테론과 같은 미네랄로코르티코이드(mineralocorticoid)의 기능을 하게 된다. 이로 인해, 11-수산화 효소 결핍증의 환자에게선 오히려 혈장 팽창으로 인한 [[고혈압]]과 [[고나트륨혈증]] 등의 증상이 나타난다. 

하지만 여성 아이에게서 남성화(virilization)가 보이는 건 21-수산화 효소 결핍증과 동일하다.


== 관련 문서 ==
 * [[인터섹스]](intersex): 남녀의 외부 생식기를 모두 가지고 있거나, 외부 생식기의 형태만으로는 성별을 판정할 수 없는 상태
 * [[안드로겐 무감응 증후군]]: XY 염색체를 가진 사람이 유방과 여성의 외부 생식기를 가짐.
 * [[5알파-환원효소 결핍증]]: XY 염색체이지만 여자아이로 자라다가 사춘기 쯤에 남성의 외부 생식기가 자라나 남자가 됨.
 * [[뇌성(의학)|뇌성]](brain sex)

[[분류:인터섹스]][[분류:유전병]][[분류:희귀병]][[분류:내분비계 관련 질환 및 증상]]