[목차] == 개요 == {{{+1 [[常]][[染]][[色]][[體]] / Autosomal Chromosome}}} [[세포핵]]에 있는 염색체들 중 성별을 결정하는 [[성염색체]]를 제외한 나머지 [[염색체]]. 염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다. 물론 유전병이라는 예외는 존재한다. 예시로 [[다운 증후군]]을 앓는 환자의 경우 21번 염색체가 3개이다. 상염색체는 번호가 커질수록 염색체의 크기가 작아지는데, [* 그 이유는 후술하겠지만 당연히, 크기에 따라 염색체를 나열했기 때문이다.] 그만큼 앞 번호의 염색체들에 비해 유전 정보를 적게 담고 있는 것이므로, 비교적 뒷 번호에서 염색체 구조가 이상이 생기거나, 수 이상이 생겨도 생존할 확률이 높아지게 된다. == 내용 == 생물의 세포에 있는 염색체 중에는 성을 결정하지 않고 인체의 다른 여러 가지의 형질을 결정하는 [[유전자]]를 가지고 있는 염색체인 상염색체가 있다. 일반적으로 상염색체는 암·수가 공통으로 가진다. 상염색체는 생물체의 여러 형질을 결정짓는 유전자를 가지고 있는데, 이들 중 모양과 크기가 같은 염색체가 2개씩 짝을 이루는 것을 [[상동염색체]]라고 한다. 생물체가 상동염색체를 가지기 때문에 [[감수분열]]에서 염색체의 수가 반감된다.[* 수가 반감되지 않으면 세대를 거듭할수록 염색체 수가 2배가 된다. 아버지의 염색체 46개, 어머니의 염색체 46개가 더해지니 자식은 염색체 92개를 가지게 되어 새로운 생물체가 탄생한다. ~~물론 아닐 수도 있지만~~ 또한 2배체가 아니면 자손을 낳을 수 없는 것 아닌가?라고 생각할 수 있겠지만 2n배체는 자손을 낳을 수 있다. 대표적인 예가 생명과학2 교과서에도 실린 [[http://study.zumst.com/upload/00-a33-00-32-06/2_4_6.jpg|빵밀의 종분화과정]]이다. 단, 2n-1배체는 자손을 낳지 못한다. --[[내가 고자라니]]--] 사람에게는 상염색체 22쌍, 즉 44개가 있다. 주로 2n=44와 같이 표기한다. 이것이 감수분열 때 상술했듯이 생식세포에는 그 수가 반감되어서 들어가는데, 그 때는 n=22와 같이 표기한다.[* 물론 실제로는 성염색체 1쌍이 존재하므로 사람의 염색체는 2n=46, 생식세포의 경우에는 n=23과 같이 나타낸다.] [[파일:/data17/2006/5/5/61/%C7%D9%C7%FC%BA%D0%BC%AE_1-genetic2002.gif]] [* 출처: [[http://m.blog.naver.com/genetic2002]]] 이 22개의 염색체쌍은 보다시피 크기에 따라 번호를 매긴다. 예외는 21번. 21번이 22번보다 더 작다. 이건 처음에 번호를 붙일 때 22번이 21번보다 더 작다고 생각했었기 때문이다. 게다가 21번 염색체가 [[다운 증후군]] 때문에 매우 유명해지면서 고칠 기회는... 물론 성염색체는 이 22개의 염색체쌍에 들어가지 않는다. == 사람의 상염색체 == 인간의 상염색체마다 가지는 고유한 유전 형질 혹은 해당 상염색체에 포함된 유전자로 인해 생기는 이상들을 서술한다. [[괄호]]는 그 이상 증상의 원인이고 [[각주]]는 상세 설명이다. 염색체의 유전자는 인간 게놈 지도를 통해 밝혀져 있다. === 한 개의 염색체로만 발현 === * 1번 염색체: [[Rh식 혈액형]], [[페닐케톤뇨증]], [[유방암]], [[알츠하이머병]], [[난청]], [[녹내장]], [[황달]], [[빈혈]] * 2번 염색체: [[대장암]], [[자폐]](SLC25A12 유전자의 이상), [[결장암]], [[기억상실증]], [[청각장애인]]이 되기 쉬움. * 3번 염색체: [[코넬리아 디란지 증후군]](가설), [[폐암]][* [[종양]]을 억제하는 SCLC1 유전자에 이상이 생기면 발병하기 쉽다.] * 4번 염색체: [[울프 허쉬호른 증후군]](유전자의 결실), [[헌팅턴 무도병]](HD 유전자의 이상), [[파킨슨병]], [[치매]] * 5번 염색체: [[묘성 증후군]](CTNND2 유전자의 결실), [[천식]], [[대머리]], [[조루]], [[조로증]], [[여드름]] * 6번 염색체: [[IQ]][* IGF2R 유전자에 변이가 있으면 IQ가 높을 확률이 높다. IQ의 폭을 2% 정도 좌우한다.], [[당뇨병]], [[간질병]] * 7번 염색체: [[렙틴]]의 분비, [[당뇨병]], [[발음]]과 독해력(FOXP2 유전자에 이상이 생기면 발음과 독해력이 저하), [[색각 이상#s-3.2.1|황청 색맹]] * 8번 염색체: [[베르너병]](WRN 유전자의 이상), [[청소년]]기의 [[조루]]증, [[연골]]의 [[석화]] * 9번 염색체: [[ABO식 혈액형]][* A, B, O 유전자 3개에 의해 결정, 자세한 내용은 해당 문서 참조.], [[피부암]](CDKN2A 유전자의 결실이나 이상) * 10번 염색체: [[유방암]], [[전립선암]], [[뇌종양]] * 11번 염색체: [[제이콥슨 증후군]](유전자의 결실), [[겸상 적혈구 증후군]](염기서열의 변화), [[청소년]]기의 [[심장마비]] * 12번 염색체: [[페닐케톤뇨증]](PAH 유전자의 결실), 지능저하(PAH 유전자의 결실) * 13번 염색체: [[파타우 증후군]](13번 염색체가 3개), [[유방암]](BRCA2 유전자의 이상), [[조현병]]과 [[양극성장애]](DAOA2 유전자의 위치 이상), [[윌슨병]](ATP7B 유전자의 이상) * 14번 염색체: [[알츠하이머병]](PSEN1, AD3 유전자에 이상) * 15번 염색체: [[안젤만 증후군]](UBE3A 유전자에 이상), [[프라더-윌리 증후군]](결실) * 16번 염색체: 급성 골수성 [[백혈병]](유전자의 역위), [[학습]]에 영향(CREBBP, a-integrin 유전자가 관여)--[[지능]]도 [[수저계급론]]?-- * 17번 염색체: [[밀러 디커 증후군]](유전자의 결실), [[스미스 마제니스 증후군]](결실), [[세로토닌]]의 분비 저하(5-HTT 유전자의 발현 감소) * 18번 염색체: [[에드워드 증후군]](18번 염색체가 3개), [[췌장암]](MADH4, 다른 말로 DPC4 유전자의 결실이 악성화를 유발) * 19번 염색체: [[유방암]], [[동맥경화]](APOE 유전자가 E4 유형일 때 발병 확률 증가), [[알츠하이머병]](동맥경화와 동일), [[탈모]] * 20번 염색체: [[vCJD]](통칭 인간 광우병), [[비만]], [[당뇨병]](특히 성인형 당뇨병), [[몽유병]][* 특정 유전 코드에 장애가 있을 시 위험하며 심지어 50%의 [[확률]]로 유전된다고 한다.], [[면역]]이 약함. * 21번 염색체: [[다운 증후군]](21번 염색체가 3개), [[루게릭병]](루게릭병의 일부는 SOD1 유전자의 이상으로 발병) * 22번 염색체: 신경물질인 [[카테콜아민]]의 활성 억제(COMT 유전자, 변이가 생기면 [[우울증]] 확률 증가.) === 두 개 이상의 염색체가 관여 === * 8번, 21번 염색체: 급성 골수성 [[백혈병]](유전자들끼리의 전좌) * 9번, 22번 염색체: 만성 골수성 [[백혈병]][* 두 염색체에 있는 유전자들끼리의 전좌로 인해 생기는 [[필라델피아 염색체]]가 전체 환자의 95%의 발병 원인으로 꼽힌다.] * 15번, 17번 염색체: 급성 전골수성 백혈병(유전자들끼리의 전좌) === 상염색체로 인한 [[유전병#s-1.1.1]]의 예시 === [[유전병#s-1.1.1|유전병 문서]] 참조. == 관련 문서 == * [[성염색체]] [[분류:세포생물학]][[분류:유전학]]