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== 개요 ==
21번 [[염색체 이상]]으로 나타나는 유전 질환의 한 종류. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 지능이 down된다는 의미로 붙은 병명이라고 오해하는 경우가 있는데 사실이 아니다.[* 사람 이름이 붙은 병 이름은 대개 그 질병을 처음 보고한 사람의 이름을 붙인 것이다. [[루게릭병]]처럼 환자의 이름이 붙은 예도 소수 있지만 대부분은 처음 보고한 사람의 이름이다.] 보통 Down Syndrome으로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 많이 쓴다. 어차피 둘 다 발음상 차이가 없다. 한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 '''동양인([[몽골로이드]])을 닮았다고 해서''' 존 다운이 붙인 이름인 ''''Mongolism\''''[* 보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다.]이라고 부르기도 했지만, 다운증후군 환자와 [[인종차별|특정 인종을 비하하는]] 단어이기 때문에 현재는 사장되었다.

[[염색체]]가 비분리된 생식세포로 인하여 원래 2개여야 할 21번 [[염색체]]를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다. 다운 증후군 중 약 3%는 21번 염색체의 자리옮김으로 인해 발생한다. [[비만]]과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱, 풀린 눈[* 풀린 눈의 특성상 눈을 원하는 방향으로 움직일 힘이 약하다 보니 시력이 나쁜 편이다.] 등 특징적인 얼굴 모양이 나타난다. 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있으나, 유전자 이상인 만큼 [[심장]]과 [[식도]] 등 장기에서 이상이 발생할 확률이 높아 평균수명은 짧은 편이다. 상당수가 심장 및 [[순환계]]의 선천병을 안고 태어난다. '천사병'[* [[엔젤만 증후군]](angelman syndrome)과 헷갈리지 말 것. 이건 15번 염색체에 문제가 생기는 경우로, 환자들 특유의 웃는 듯한 표정 때문에 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고도 불린다. 다운증후군은 물론 [[아동기 붕괴성 장애]] 같은 병보다도 지적장애가 훨씬 심해 평생 말을 배울 수 없다.]으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 가진 사람이 대부분 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. [[특수교사]]들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다"고 할 정도로 다른 [[지적장애]]에 비하면 얌전한 편이다. 또한 [[고집]]이 센 사람도 많은데, 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 이렇게 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군 환자들이 공유하는 특징으로 볼 수 있다.

[[수정(생물학)|수정]] 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 [[수정란]]은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 [[유산(의학)|유산]]되는 게 일반적이다. 그럼에도 불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 비분리 상태로 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정.[* 당장 21번 염색체가 아닌 18번 염색체나 13번 염색체가 3벌로 붙은 [[에드워드 증후군]]이나 [[파타우 증후군]]만 해도 다운증후군과는 비교할 수도 없을 정도로 아주 심한 기형과 최중도 지적장애나 신체적 질환을 가진 채로 태어나 대부분 생후 1년을 채 버티지 못하고 사망한다. 이것을 생각해 보면 다운증후군은 상대적으로 증세가 매우 양호한 편에 속하는 셈이다. 이 3가지 경우 외의 염색체가 3벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전 세계적으로 아주 희귀하다. 예를 들어 17번 염색체 중 일부분이 중복해 하나 더 생기는 선천성 유전자 이상 [[뇌병변]] '[[포토키 룹스키 증후군]]'은 대힌민국은 물론 전 세계적으로도 환자가 몇 명 없는 극희귀질환으로, 사례가 너무 없다 보니 어떤 증상이 주로 나타나는지 예측이 힘들 정도다. 간신히 알 수 있는 것은 근육·[[발달장애|지능 발달이 느리고]] 심장·신장 기능이 약하다는 것. 에드워드, 파타우처럼 완치는 불가능하고 평생 재활치료를 받아야 한다. [[https://n.news.naver.com/article/028/0002638804?sid=102|#]] 이런 염색체 이상의 경우 대부분 [[임신]] 초기에 자연유산되는 경우가 많다.]

그러나 다운증후군 환자들 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 어느 정도 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 일반인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다. 

이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 <[[제8요일]]>이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 [[칸 영화제]]에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[* <[[여왕 마고]]>의 [[앙리 4세|나바르 왕 앙리]]로 유명한 배우.]와 공동으로 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 가지고 있다.[* 이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다.] 

이 외에도 2004년 [[영국 아카데미]]상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 호주의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 대한민국에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 지상파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증[* TV 더빙에서 나온 실제 대사이다. 전술한 대로 차별적 단어라 현재는 사장된 명칭이다.]이라는 말을 듣고 부모들이 "술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데"라고 절규하는 장면이 인상적.

다만 대대로 유전되는 것은 아니다. [[https://health.chosun.com/site/data/html_dir/2022/03/18/2022031801749.html|'다운증후군 명의'로 알려진 서울아산병원 이범희 교수]]의 말에 따르면, [[가족력]]과는 상관 없다. 다운증후군 환자가 아이를 낳아도 앓는 본인만 환자고, 대를 타고 전달되지는 않는다는 얘기다. 다운증후군이라도 생식 활동에는 문제가 없고, 생식세포에는 교정할 수 있는 능력이 있기 때문이라고 한다.

이는 일반인들이 [[염색체]]와 [[유전자]]의 개념을 혼동해서 벌어지는 오해인데, 염색체는 [[DNA]]와 [[히스톤]] 단백질이 복합적으로 구성된 형태를 의미하고 유전자는 DNA 염기서열 중 단백질로 번역이 가능한 유의미한 부위를 의미한다. 사실 다운증후군은 여기에 포함되지 않는다. 염색체 이상이지, 대대로 물려주는 유전병이 아니다. 
== 증상 ==
다운 증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고 대부분의 경우 IQ가 70 이하다. 상당수는 초등 수준의 학습이 가능하다.

다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.
 * 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 95% 정도가 여기에 해당한다.
 * 21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.[* 예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 3벌 갖춰져 다운 증후군을 나타내게 된다.] 비율은 전체의 4% 뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.
 * 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운 증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높으며, 정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다.[* 이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 [[임신]]이 가능한 경우가 있다.(일반적인 다운증후군 환자는 임신이 가능하다.) ] 빈도는 가장 적어서 1% 가량.

== 관련 인물 ==
 * 과거 [[프랑스 대통령]] [[샤를 드골]]의 딸 안느가 이 증후군을 앓았다고 한다. 수명이 짧은 이 병의 특성상 결국 요절하여 [[참척|자신의 부모보다 먼저 세상을 떠났다.]]

 * 미국의 야구선수 [[작 피더슨]]의 형 챔프 피더슨도 다운 증후군 환자이다. 

 * 미국의 야구선수 [[알버트 푸홀스]]의 딸이 다운 증후군 환자이다. 사실 친자식은 아니고 이미 이혼했던 아내와 전 남편 사이에서 나온 딸인데, 결혼하면서 푸홀스의 딸이 된 것. 푸홀스는 이를 계기로 본인의 이름을 딴 자선 재단을 만들어서 장애 아동을 위한 봉사활동을 매년 하고 있다. 위의 작 피더슨이 푸홀스와 홈런더비를 한 후 서로 인사를 나눌 때 필드 위에 같이 등장한 챔프 피더슨을 푸홀스가 직접 껴안아주기도 했다.

 * 정치인 [[나경원]]의 딸 김유나도 다운 증후군 환자이다. 2021년 1월 [[아내의 맛]]에 출연하기도 했다. 자세한 내용은 [[나경원/일생#s-3.1]] 문서 참조.

 * [[제라르 피케]]의 이모에게는 두 딸이 있는데 그중 한 명이 다운 증후군 환자라고 한다.[[https://conlaroja.wordpress.com/2010/11/28/gerard-pique-at-el-mundo-magazine/|#]] 그래서 피케는 이따금씩 다운 증후군 환자들을 위한 봉사를 한다.

 * [[비센테 델 보스케]] 감독의 아들 중 하나도 다운 증후군 환자라고 한다.

 * [[프리드리히 빌헬름 빅토르 아우구스트 에른스트|빌헬름 황태자]]의 장녀 알렉산드리네 폰프로이센도 다운증후군 환자였다. 유럽에서 통치가문 출신의 장애인은 대외적으로 노출시키지 않는 것이 일반적이었지만 알렉산드리네는 이례적으로 집안 행사에 자주 모습을 드러냈다.[* 단, 당연히(?) 2차 대전 시기에는 거의 은둔했다고 한다.(참고로 [[T4 작전]]에 적극적이었던 나치 독일 적십자사 대표(물론 얼굴마담의 성격도 강했지만) [[카를 에두아르트]]는 알렉산드리네의 친할아버지 [[빌헬름 2세]]의 사촌동생이다.)] 다운증후군에도 불구하고 65세까지 생존하여 빌헬름 황태자의 자녀들 중 두 번째로 오래 살았다.

 * 다운 증후군 아동이 패션 모델이 된 [[http://news.kmib.co.kr/article/view.asp?arcid=0011336126&code=61131111&cp=nv|사례]]

 * 유치원 교사가 된 [[https://newsis.com/view/?id=NISX20161025_0014473587|사례]]

 * 미국의 유명 드라마인 [[글리]]에 다운증후군 캐릭터인 '베키 잭슨'이 있는데 이 역할을 맡은 배우인 로렌 포터는 실제로 다운증후군 환자이다.

 * 영화 [[피넛 버터 팔콘]]의 주인공 잭이 다운증후군 캐릭터인데, 이 역할을 맡은 배우 잭 고츠아전 역시 실제 다운증후군 환자이다.

 * 2022년 [[tvN]]의 드라마 [[우리들의 블루스]]에 조연인 영희 역으로 출연한 캐리커처 작가 [[정은혜(작가)|정은혜]]가 다운 증후군 환자이다.[[https://www.hani.co.kr/arti/culture/culture_general/941986.html|#]] 2017년과 2019년 KBS [[사랑의 가족]]에 두번 출연했고 우리들의 블루스 방영 후 유튜브 영상이 올라왔다. [[https://youtu.be/SeUP09H5egU|2017년]] [[https://youtu.be/2c5qqx8KVcU|2019년]] 사실 2006년 옴니버스 드라마를 통해 데뷔한 17년차 배우이며 연기는 배우지 않았다고 한다. 그림은 2016년부터 그리기 시작했다고. [[https://youtu.be/BUlto30e850|인터뷰 영상1]] [[https://youtu.be/EKm5ggEokj8|영상2]]

== 기타 ==
 * 2019년 6월 [[UNIST]] 연구진이 다운 증후군에서 [[지적장애]]를 일으키는 요인 유전자(Down syndrome critical region gene 1, DSCR1)와 그 작동 원리에 대해 성체 신경발생(adult neurogenesis) 과정에서 중요한 후성 조절 인자(epigenetic refulator)인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있음을 세계 최초로 규명했다. [[https://science.ytn.co.kr/program/program_view.php?s_mcd=0082&s_hcd=&key=201906121116277643|기사]]

 * 산전검사로 다운 증후군 위험도를 예측할 수 있다. [[발달장애]] 중 유일하게 뱃속에 있을 때 알 수 있는 경우. 정상 태아일 때에 비해서 AFP가 낮게 측정되며, 여기서 다운 증후군이 의심되면 임신 10~12주 정도에 융모막융모생검을 통해 태아의 염색체 상태를 알 수 있다. 낳기 전에 미리 안다고 한들 치료가 가능한 것이 아니어서, 낳을건지 중절 수술을 할건지 결정할 수밖에 없다. 의사 피셜, 이 때문에 '''이제 대한민국에서는 다운 증후군 아이가 [[낙태|거의 태어나지 않는다]]고 한다'''.[* 여담으로 [[서울특별시/강남|강남]] 같은 [[부촌]]에서는 선천성 심장기형도 태어나지 않는다고.] 의사 출신의 출판업자가 외국의 다운 증후군 관련 책을 번역 출간하려고 후배 의사에게 상담했을 때 "그런 책을 내면 망합니다"라며 면전에서 직접 들은 이야기라고 한다. [[https://m.hankookilbo.com/News/Read/A2021031514370001078|#]]

   한림대 이용주 교수에 따르면, 자연 상태라면 2007년도 다운증후군 예상 출생아는 536-593명 정도로 예상되었으나 실제 출생아는 277명이었으며, 2015년도에는 742-844명 정도로 예상되었으나 실제로는 200명이 태어났다. 통계적으로는 10,000명당 5.03명의 신생아가 태어난 것이라고 한다. [[http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hNvnkzMxYdUJ:www.down.or.kr/html/dh/file_down/bbs/%3Fidx%3D9479%26file_down%3D4&cd=19&hl=ko&ct=clnk&gl=kr|#]] 대한산부인과학회가 가장 다운증후군 발생빈도가 낮은 만 15~16세의 다운증후군 발생빈도를 1595명 중 1명이라고 판단했는데, 실제로 신생아 중 다운 증후군 출생아는 1988명 중 1명인 것이다. 사실상, 종교적인 신념을 가진 가정이나 아주 가난한 집안이 아니면 다운 증후군 아이를 낳지 않는 것이다. 한국에서는 2016년 이후 NIPT와 같은 검사 정확도가 99%까지 올라간 산전 검사까지 시행되고 있어 이 빈도가 더 낮아졌을 가능성도 있다.

   [[아이슬란드]]와 [[덴마크]]와 같은 국가에서도 뱃속 태아에게서 다운 증후군이 발견된 임산부는 전체의 97~100%가 낙태한다. 이로 인해 다운 증후군 환자의 수는 점점 줄어드는 추세이다. 다만 낙태와 같은 부분에서 보수적이고, 개인주의 사상으로 다운 증후군 또한 개성에 가깝다고 주장하는 [[신경다양성]] 운동까지 일어나는 미국의 경우 CDC에 따르면 발생빈도가 700명 중 1명꼴로, 그 발생빈도가 한국의 2배 이상이며 3배에 좀 못 미친다. [[https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html|#]] 그러나 낙태가 금지되는 종교적인 신념, 아이가 개성을 가지고 사회에 심한 해를 안 끼치면 어떤 방식으로 자라든 용인되는 개인주의가 서구에는 흔하기에 유럽은 다운증후군을 가진 어린이가 어린이 만 명 중 10.1명 정도로 많다. [[https://finance.yahoo.com/news/20-countries-highest-rate-down-192501367.html?guccounter=1|#]] 평균적으로는 유럽에서도 절반 정도가 낙태되지만, 한국은 출생아의 빈도가 지극히 낮은 편이다.

   차라리 낙태가 나아보이는 것이, 미처 준비되지 않은 채 그냥 낳고 나서 장애아가 감당이 안 되자 끔찍한 일을 저지르는 부모들도 있다. 거액을 들여가며 미국까지 [[원정출산]]을 와서는 낳고 보니 아기가 다운 증후군 선고를 받자 [[유기죄|바로 헌신짝처럼 버리는]] 사례가 [[https://m.hani.co.kr/arti/society/society_general/1085150.html|있었다고 한다.]] 아기의 생김새가 심상치 않자 통 아기를 보러 오지 않던 부모는 일주일 후 아기가 다운 증후군 확진을 받자 '''두 번 다시 병원에 나타나지 않았다'''. 갓난쟁이를 혼자만 덜렁 미국 현지 병원에 떨궈놓은 채 모국으로 튀었다고. 아기를 낳고 오겠다고 주변에 말했을텐데 뒷수습을 어찌 처리했을지 심히 의문이 들지 않을 수가 없다.

   [[2023년 유령 아동 사태]]에서는 출생신고가 안 된 아기들을 추적해본 결과 살해된 것으로 밝혀진 아기 중에 다운 증후군 환자가 있었다. 복중에서 장애를 알자 이미 부모 마음속에서 키울 생각이 사라졌지만 낙태할 돈조차 없는 가난한 형편이라 어쩔 수 없이 출산 때까지 기다리고는, 아빠와 외할머니가 작당해서 엄마가 안 보는 곳에서''' 아이를 살해한 뒤 [[암매장]]했다'''고 한다. 차라리 애초에 안 낳는 게 낫지 않았을까 싶을 정도로, 아기들의 운명이 실로 비참하고 애통하기 그지없다. 

 * 'Downside Up'이라는 제목의 단편 영화가 있다. 모든 사람들은 21번 염색체가 3개인 다운 증후군 환자인 세상에서 홀로 21번 염색체가 하나 적은 정상인으로 살아가는 주인공이 겪는 차별과 시선 등을 담은 영화이다.

 * 2022년 칠레에서 제작된 TV 시리즈 '21번 염색체'는 칠레 최초로 다운증후군 배우들이 주연을 맡아 화제가 되었다. 칠레는 출생 인구 천 명당 2.4명이 다운 증후군일 정도로 그 비율이 남미에서 가장 높다. [[https://news.kbs.co.kr/news/view.do?ncd=5599195&ref=D|기사]]

 * 다운 증후군 [[바비 인형]]이 있다. 소품이나 패션에도 상징을 담아 화제가 되었다. [[https://www.news1.kr/articles/?5028174|#]]
[[분류:유전병]][[분류:증후군]][[분류:신경발달장애]]