문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 유전병 (문단 편집) ===== 우성 형질 ===== * 신경섬유종 1형(neurofibromatosis type 1: NF-1): 신경섬유를 만드는 유전자 이상에 의해 신경계에 문제가 발생한다. * [[다낭성 신종#s-2|상염색체 우성 다낭성 신종]](Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD): [[콩팥|신장]]을 필두로 간, 여성의 경우 자궁 등지에 무수히 많은 낭종, 즉 물혹이 생기는 병. 모든 환자들이 신부전증을 겪지는 않지만 신장을 뒤덮은 혹 때문에 이 병에 걸리면 노년기에는 신장의 기능이 돌이킬 수 없을 정도로 저하되어 투석을 하게 된다. 1/1000의 빈도로 나타나며 1형과 2형 질환이 있는데 각각 16번, 4번 상염색체의 이상으로 발병한다. 선천적인 질환이지만 성년기가 되기 전까지는 확인할 수 없고, 부모 중 이 질환을 앓고 있는 사람이 있었을 경우 약 50%의 확률로 발병한다. PKD1(1형 질환)의 경우 PKD2(2형 질환)보다 흔하며 PKD1은 평균 투석 시작 나이가 57세 정도인데 반해 PKD2는 69세로 늦다. 현재는 이 병에 대한 뚜렷한 치료 방법이 없기 때문에 지속적인 관리가 중요하다. * [[헌팅턴 무도병]](Huntington disease): 신경세포가 파괴되어 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다. * 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy): 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다. 이 병은 근육 말단의 신호전달이 되지 않기에 근력을 늘리는것과는 별개로 전기회로의 스위치가 꺼진다고 비유하여 표현할 수 있다. 주로 상완, 팔꿈치 윗부분이 주로 무력화 되지만 중증으로 발전하면 안면 일부 마비증상도 있다. 나이가 어릴때는 큰 문제 없으나 10대 중반에 들어서 양팔중 한쪽 팔이 불편한 것으로 시작하여 점점 고부하의 무게를 견디지 못하는 것으로 발전하고, 이윽고 양 팔 모두 고부하를 견디지 못하게 된다. 마치 12기통 엔진을 달았는데 기어 중립에 놓은 느낌이다. 어떠한 방법으로도 팔을 들어 올릴 수 없다. 즉 상완 삼두근이 무력화 되었다. 다만 팔꿈치 아래는 힘이 넘치기 때문에 고중량을 들어올리는데는 지장 없다. 근육병쪽으로는 타인이 보기에 비슷해 보이는 증상을 가진 원인, 기전이 다른 병들도 있다. 이 중에는 중증으로 발전할 경우 심근에 작용해 생명이 위독한 사람도 있다. 중증 근무력증의 한 종류는 증상 완화에 효과를 보이는 약이 개발되었다고 한다. * [[치명적 가족성 불면증]](Fatal familial insomni, FFI): 전 세계의 28가구만이 이 병을 앓고 있다. 18개월에 걸쳐서 불면증, 환상, 공황, 흥분, 진땀과 같은 증세를 일으키며 최종적으로는 수면제를 복용해도 잠을 잘 수 없으며 오히려 혼수상태에 빠지게 되고 시상하부 기능이 마비되면서 사망한다. * [[샤르코-마리-투스 병]] (Charcot Marie Tooth disease, CMT): 열성도 존재하지만 극히 희귀하다. 100,000명당 발병률은 36명이다. 환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다. 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다. 확률은 매우 낮지만 극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있다. 범삼성가 가문이 이 유전병을 가지고 있으며, CJ의 [[이재현(기업인)|이재현]] 회장도 앓고 있다고 전해지며 최근 대중에게 약간이나마 알려졌다. * [[트리처 콜린스 증후군]] - 신생아의 10,000~50,000명 중에서 한 명꼴로 태어나는 이 증후군의 60%는 원인을 알 수 없고, 나머지 40%는 유전에 인한 탄생이라고 한다. 부모중에 한 명이라도 이 증후군을 가지고 있다면 바로 2세에 똑같은 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%다. 물론 똑같은 증후군을 가진 부부라면 2세는 100% 똑같은 증후군을 가지고 태어난다.[* 다만 이 증후군이 경도에 따라 알아볼 수 있는 증후군이기에 약한 증상을 가지고 태어나는 경우가 있으면 문제없는 일반인처럼 보이기도 한다.] * [[카일러 증후군]] - 선천성 심장 기형과 아랫입술 움직임을 담당하는 근육의 무형성 또는 저형성을 동반한 매우 드문 질환이다. 출생 시부터 결손을 가지며, 울거나 웃을 때 증상이 처음 발견되는 경우가 많다. 22번 염색체 장완의 11.2번 부위 의 작은 결실이 주 원인이다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기