문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 유전병 (문단 편집) ===== 열성 형질 ===== * [[PKU]](페닐케톤뇨증, phenylketonuria): 쉽게 말하면 단백질을 분해하여 특정효소를 흡수, 여과하는 과정에 이상이 생기는데[* [[페닐알라닌]]에서 [[티로신]]을 만드는 반응에 필요한 효소에 이상이 생겨 [[페닐알라닌]]이 축적된다.] 이 과정에서 페닐알라닌이 뇌로 침투하기 때문에 정신지체가 나타날 수 있다. 치료는 불가능하지만 예방이 가능한 유전병.[* 정신 이상을 막기 위해서는 평생 동안 [[단백질]]을 제거한(흔히 글루텐 제거 빵, 과자 등이 이 환자들을 위해 만들어진다) 음식을 먹어야 한다. 자세한 것은 해당 문서 참조.] 유병률은 신생아 12,000명당 1명. * [[겸상 적혈구 증후군|겸상적혈구 빈혈증]](sickle cell anemia): 불완전 열성(중간 유전).[* 헤테로일 때는 적혈구의 모양은 원반형이면서 말라리아에 대한 내성이 있다.] 헤모글로빈의 형태가 변하여 발생하는 빈혈증.[* [[글루탐산]]이 있어야 할 자리에 [[발린]]이 들어간다.] 낫 모양이라고 하여 이 이름이 붙었다.[* 고등학고 생물 교과서나 참고서 등을 보면 유전병 단원에 존재하는 낫 모양 적혈구 빈혈증이 이 병이다.] 아프리카에 이 유전자가 많은데 그 이유는 겸형 적혈구 내에서는 [[말라리아]]의 포자가 살지 못하기 때문이다. 보통은 헤테로로 존재하며 열성 호모인 경우에는 아프리카에도 많지 않다. * [[낭포성 섬유증]](cystic fibrosis): 상피세포 표면에 있는 수송단백질에 이상이 생겨서 몸속의 점액이 이상할 정도로 많이 분비되는 증상. [[코카서스]]인은 20명당 1명꼴로 이 유전자를 가지고 있다. 치료가 가능한 유전병 중 하나. * 백색증([[알비노]])(albinism): 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 멜라닌 색소가 만들어지지 않아 피부, 모발, 눈의 색소가 없거나 결핍되어 자외선에 취약하다. * 색소성건피증(xeroderma pigmentosum): 피부나 눈이 빛에 대해 매우 민감하게 반응하는 증상. 빛에 노출되면 주근깨, 물집, DNA 손상이 쉽게 발생한다. * [[윌슨병]](Wilson's disease): 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생하여 발병한다. 아예 해당 유전자의 공식명칭이 '윌슨병 단백질'(WND)라고 붙여질 정도. 해당 유전자는 신체내의 구리 대사에 관여하는 유전자로, 돌연변이가 발생하면 신체 내에서 구리의 배출이 제대로 이루어지지 못하고 신체 내에 축척되어 각종 증상을 나타낸다. 대표적인 증상으로는 만성 간염, 다발신경병증, 용혈성 빈혈 등이 있다. 한국에서 가장 흔한 대사성 유전질환. 이 병에 걸린 환자는 눈의 동공 주위에 특징적인 황록색 고리(카이저-플레이셔 고리)가 생긴다. 유병률은 3만 명당 1명이고 전 인구의 1%가 보인자로 추정된다. 여담으로 병역판정검사에서 5급 처분을 받는다. * 후를러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome): 몸의 결합조직을 만드는 다당류 유전자를 제대로 합성하지 못하는 증상. * [[테이-삭스병]](Tay-Sachs disease): 지질분해효소의 문제로 인해 신경세포에 지질이 쌓여 문제가 나타나서 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다. [[아슈케나짐]] [[유대인]]에게서 많이 생겨나며 제때 치료하지 않으면 어릴 적에 죽는다고 한다. * 전형적 혈색소 침착증(Haemochromatosis type 1): 몸에 철분이 축적되며 심할 경우 간암 등의 질병을 일으킨다. [[헌혈]]이 증상을 완화시켜 준다고 한다. FDA에서도 허가를 했긴 했지만 거부하는 데도 있다. * [[기텔만 증후군|기텔만 증후군(Gitelman syndrome)]][* 주로 [[남자]]들은 [[군대]]가서 발견하는 경우가 많다. 확진되자마자 4급을 받아 [[사회복무요원]]으로 전환할 수 있다. 물론 종전 복무일수는 환산해서 인정된다.]: 환자들 대부분에게서 SLC12A3 유전자 돌연변이가 관찰된다. 신장 내 원위세뇨관에서 미네랄을 재흡수하지 못하므로 체내 전해질 항상성을 유지하지 못한다. 증상으론 가볍게는 극심한 피로감부터 전신마비, 심정지까지 올 수 있다. 치료방법으로는 마그네슘 제재나 칼륨제재를 장기간복용(거의 평생)하고 고나트륨 혹은 고칼륨식단을 권장한다. 장기예후는 양호한 편. 유병율은 4만 명당 1명으로 추정된다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기