문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 이동문서 삭제토론 유전병 (문단 편집) ==== 염색체 구조 이상 ==== * WAGR증후군(Wilm's tumor, aniridia, gonadoblastoma, retardation: WAGR): 11번 염색체의 결실로 나타난다. [[홍채]] 미발달, 각종 장기의 종양과 [[정신지체]]가 나타난다. * [[묘안 증후군]](cat-eye syndrome): 22번 [[염색체]]의 중복으로 나타난다. 정신박약과 [[홍채]]결손, [[항문]]폐쇄 등의 증상. * [[묘성 증후군|고양이 울음(묘성) 증후군]](Cri du chat syndrome): 5번 염색체 일부가 절단(결손)된 경우 발병하는 염색체 구조 이상. 묘성 증후군이라고도 하며 목소리가 [[고양이]] 우는 소리처럼 되며 신체적 장애는 물론이고 지능도 보통 20 이하이다. 전체적인 사망률은 10% 정도이며 사망한 사례의 75%가 생후 3개월 이내에, 90%가 생후 1년 이내에 나타났다. 처음 몇 년만 버틴다면 이후의 사망률은 매우 낮은 편. * [[부신백질이영양증]](Adrenoleukodystrophy, ALD) * 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome): 17번 염색체의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다. * 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome): 4번 염색체의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상. * 15번 염색체 이상 증후군 * [[프라더-윌리 증후군]](Prader-Willi syndrome), [[엔젤만 증후군]](Angelman syndrome): 15번 염색체의 결실로 나타난다. 특이하게도 결실된 유전자가 어머니에서 온 것인지 아버지에게서 온 것인지에 따라 서로 다른 질환으로 나타나게 된다. 모계, 즉 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 IQ 20이하 초중증 지적장애와 각종 신체적 장애를 동반하는 엔젤만 증후군이 되며 부계 염색체에 문제가 있으면 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 경도 지적장애 증상을 보이는 프라더-윌리 증후군이 된다. * [[쌍중심절 15번 염색체 증후군]](Isodicentric 15 chromosome syndrome): * [[블룸 증후군]] (Bloom syndrome): * [[이소길초산혈증]] (Isovaleric acidemia): * [[티로신혈증]] (Tyrosinemia): * [[마르팡 증후군]] (Marfan syndrome): * [[디조지 증후군]](DiGeorge syndrome): 22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상. 보통 지능 지수 50~90의 명백한 지능 저하가 발생한다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기