문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 유전병 (문단 편집) ==== [[이수성|염색체 수 이상]] ==== * [[다운 증후군]](down syndrome): 21번 [[염색체]]가 3개 존재하는 경우 발병하는 [[염색체]] 수 이상.[* 간혹 겉보기에는 [[염색체]] 수가 정상이면서 [[다운 증후군]]이 되는 경우가 있는데 이는 전위(translocation. 상동[[염색체]]가 아닌 염색체 사이에서 염기 서열의 교환이 발생하는 경우)에 의해 21번 염색체의 염기 배열이 3개가 들어갔기 때문이다. 보통 [[다운 증후군]] 환자는 불임이나, 이 경우 아이를 가지는 게 가능하다고 알려져 있다.] 약 출생아 700~800명 중 1명의 빈도로 발생하고, 45세 여성의 경우 1,000명 중 30명 이상의 빈도로 발생한다. 외형적 기형 및 정신, 운동발달 지체를 가지며 면역 체계가 약하다. 주요 원인은 감수분열시 21번 [[염색체]]의 비분리현상으로 인해 나타나며, 최근에는 의학의 발달로 평균수명이 증가하는 추세에 있다. 몽골리즘[*주의 Mongolism. '몽고리즘'이라는 표기도 보인다. 다운 증후군을 지닌 사람들의 눈이 가늘어 지고 얼굴이 평면적인 특징을 몽골인(혹은 나아가 몽골리안계 황인 전반)의 모습에 빗대서 생긴 명칭이다. 엄연히 '''인종차별적인 표현'''이므로 사용을 자제하자.] 또는 천사병으로 불리기도 한다. 염색체 수 이상으로 발생하는 유전병 중에서는 평균수명이 가장 길다. 현재는 60세 이상. * [[에드워드 증후군]](Edward syndrome): 18번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 약 출생아 6,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신박약과 두부 및 안면부 기형 등 특이한 외모를 보이며 치명적인 증상이 많기 때문에 환자의 50%가 1주 내에 사망하고, 1년 생존율은 12.6%, 10년 생존율은 9.8%이다. 현재 보고된 최장기 생존자는 미국 기준으로는 오클라호마시티에서 거주 중인 메건 헤이스(Megan Hayes; '''40세''' 여성)이다.[[https://www.fox23.com/news/local/oklahoma-city-woman-is-one-oldest-world-with-this-rare-genetic-disorder/ZYL7RSQGMBHZTNZICCPSEY24LA/|#]] * [[파타우 증후군]](Patau syndrome): 13번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 약 출생아 20,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 신경 이상이 심각하며 머리, 팔다리, 심장 등 심각한 정신기형, 심한 정신지체나 호흡곤란과 순환계장애 등이 나타나며 타 증후군에 비해서도 예후가 매우 심각하기에 환자의 90%가 생후 1년 이내에 사망한다. 1년 및 10년 생존율은 19.8%와 12.9%이다. 현재 보고된 최장기 생존자는 '''32세''' 환자이다. 영문 위키피디아에는 '''16세'''(2016년 기준) 여성의 사례가 하나 나와 있다. * 완전한 22번 3염색체 증후군:[* 증후군 명칭 불명, 앞에 언급된 명칭은 가독성 개선을 위한 가칭.] 22번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 사례가 매우 희귀하며, 모두 생후 1년도 넘기지 못했다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기