문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 위암 (문단 편집) === 현미부수체 불안정형 위암 === 현미부수체 불안정(Microsatellite instability; MSI)이란 관상 선암 단락에서 설명한 유전체 불안정(Chromosomal instability)과 함께 암의 발생을 설명하는 방법 중 하나로, DNA 복제 과정에서 mismatch repair (불일치 교정; 복제실수 교정)을 하는 기능에 장애가 생겨서 발생하는 유형이다. 유전체 불안정형은 큰 단위에서 2n=46 자체가 무너지기도 하지만, 현미부수체 불안정형은 대개 큰 틀은 유지되나 복제가 거듭될수록 자잘한 돌연변이가 아주 빠르게 축적된다. 대표적으로 MLH1, MSH2와 같은 유전자 돌연변이가 있는 경우 발생하며, 린치 증후군(Lynch syndrome, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer; 유전성 비용종성 대장직장암)이 이 돌연변이가 유전적으로 있는 경우다.[* 대표적으로 대장암이 발생하지만, 위암 발생 위험도 올라간다.] 다만 이 분류는 분자생물학적 분류이기 때문에 조직학적으로는 고전적인 관상 선암으로 진단되고[* 점액을 많이 분비하는 형태인 점액 선암(mucinous adenocarcinoma) 형태로 보이기도 한다.], 반드시 관련 분자에 대한 면역조직화학염색 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등) 또는 현미부수체 불안정 검사 등을 거쳐야지만 증명할 수 있다. 분자적으로 이 유형인지 증명하는 것이 가지는 임상적 의의는 다음과 같다. 첫번째로 현미부수체 불안정형인 MSI-High 타입은 대체적으로 최근 각광받고 있는 PD-1/PD-L1기반 면역치료제에 잘 듣는 편이다. 전이가 많이 된 진행암 환자에서 사용할 수 있는 약을 더 얻을 수 있는 셈이라서 중요하다. 둘째로, 원래 정상 유전자를 가진 사람이 그냥 돌연변이에 의해 해당 유형이 발생하는 경우도 물론 있지만, 만약 검사를 했더니 애당초 린치 증후군을 가진사람인 경우 대장암, 여성의 경우 자궁내막암과 같이 린치 증후군에서 발생위험이 증가하는 암에 대한 스크리닝이 필요하다는 의미가 된다. 또한 비슷한 유전형을 가지고 있을 수 있는 가족이 있는지를 찾아서 미리 암 발생에 대비할 수 있다. 아무런 이유 없이 린치 증후군 여부에 대한 검사를 보통 하지는 않기 때문에 만일 발견된 경우 해당 가능성을 고려해 볼 수 있다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기