문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 선천성대사이상 (문단 편집) ==== [[페닐케톤뇨증]] ==== * 원인: 신체가 섭취한 [[단백질]]을 대사하는데 이상이 생기는 질병이다. [[페닐알라닌]]이라는 [[아미노산]]을 [[티로신]]으로 전환시키는 [[효소]]가 만들어지지 않아 혈액에 페닐알라닌이 축적되며(20mg/dL 이상. 정상은 4mg/dL 미만이다.) 이들의 부산물인 페닐케톤이 뇌신경을 공격해 뇌에 손상을 준다. * 증상 * 생후 수개월까지는 증상이 나타나지 않으나 3~6개월 경부터 주위에 흥미를 잃게 되며, 생후 1년이내 치료하지 않으면 지능이 심하게 떨어진다. * 습진이 심하고 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다. * 피부가 하얗게 되고 경련이 나타나며 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 소변 냄새가 난다. * 화를 잘 내고 정서적으로 불안정하다. * 일부의 환자에겐 경련이 일어나기도 한다. 혈중 페닐알라닌 농도가 4-20mg/dL이면 '''고페닐알라닌혈증(Hyperphenylalaninemia)'''이라는 또 다른 질병으로 불린다. 페닐케톤뇨증과 달리 치료를 행하지 않아도 지능지수가 떨어지지는 않는다.저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기